Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS - Coggle Diagram
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
enfermedades causadas por defectos genéticos que tienen un impacto en el desarrollo del sistema inmunológico, así como en su funcionamiento, mantenimiento y regulación.
Son consideradas enfermedades raras, pero actualmente se estima que 1 de cada 2.000 nacidos vivos las padece y 1 de cada 5.000 personas las padece en la población general.
Mas del 80% de las IDP se diagnostican antes de los 5 años de edad y son más comunes en niños que en niñas1
El 57% son el primer lugar de alteraciones que afectan a los anticuerpos.
Puesto que el 1% esta conformado por las ID no clasificadas y defectos de la inmunidad innata.
Inmunodeficiencias Predominantes de Anticuerpo
Las enfermedades son las cuales afectan variablemente la producción de anticuerpos, maduración y/o función de los LB y representan >50% de todas las IDP.
Agamaglobulinemias
Son aquellas que representan alrededor
del 60% de todas las deficiencias de anticuerpos
Su manifestación es a partir 4 a 6 meses de vida.
con infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio, piel (pioderma, celulitis e impétigo) y el
tracto gastrointestinal (diarrea crónica con esteatorrea y enteropatía perdedora de proteínas).
La Hipogamaglobulinemia prolongada de la infancia (HPI)
origen desconocido
y se define con concentraciones séricas de IgG total < 2 DS de lo esperado para la edad
alrededor del primer año con infecciones bacterianas recurrentes y virales del tracto respiratorio y gastrointestinal
. Inmunodeficiencias Combinadas Asociadas a Características Sindrómicas
Wiskott–Aldrich
se expresa fundamentalmente en
células hematopoyéticas regulando el citoesqueleto.
Su manifestación es tempranamente con la tríada clásica de trombocitopenia con diátesis hemorrágica (petequias, púrpura y diarrea sanguinolenta)
inmunodeficiencia
y eczema crónico aunque sólo en una tercera parte de los pacientes
Ataxia-Telangiectasia
enfermedad que resulta de mutaciones AR en ATM
son comunes las anormalidades cromosómicas y el aumento de la radiosensibilidad del ADN.
Los pacientes exhiben tempranamente ataxia progresiva y gradualmente desarrollan telangiectasias oculares y cutáneas
El Síndrome de Quiebres de Nijmegen
causado por mutaciones AR hipomórficas en NBS1 el
cual codifica para una proteína sustrato de ATM en la vía reparación del ADN
Son asociado
a linfopenia progresiva e IgM elevada con IgA, IgE y subclases de IgG bajas
Di George (SDG)
el >90% de los casos resulta de microdelecciones hemizigotas en el cromosoma 22q11.2
un 10% corresponde a mutaciones en TBX1.
El Síndrome de CHARGE
incluye coloboma, anormalidades cardíacas,
atresia de la coana, retardo mental y anomalías auriculares y genitales
causado por mutaciones de novo
o AD en los genes CHD7 y SEMA3A.
DEFICIENCIA
SELECTIVA DE IGA
Se puede apreciar que es la inmunodeficiencia primaria con más frecuencia
Con respecto a los pacientes se hace presencia que son asintomáticos la mayoría
En algunos pacientes desarrollan una inmunodeficiencia variable con el tiempo, mientras que otros remiten de manera espontánea.
Para el diagnóstico es basado en la medición de las inmunoglobulinas séricas
INMUNODEFICIENCIA
COMÚN VARIABLE
Síndrome heterogéneo con una prevalencia en humanos de alrededor de
1 en 10.000
La manifestación bimodalmente en la niñez o en las 2 a 3 primeras décadas de la vida con distribución similar en ambos sexos.
Tiene una deficiencia de IgM, IgG e IgA juntas
Los niños con esta inmunodeficiencia por lo regular son más susceptibles que lo normal a infecciones del oído medio
Se pueden presentar infecciones en las articulaciones, huesos y piel, así como en las
glándulas parótidas.
