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Estabilidad del genoma - Coggle Diagram
Estabilidad del genoma
modelo del ADN propuesto por Watson y Crick
El modelo fue el primer paso de una serie de descubrimientos que explican, en función de aquél, el almacenamiento, la conservación y la expresión de la información genética.
La estabilidad es debida al particular mecanismo de replicación y a los sistemas de reparación que actúan sobre la molécula de ADN, ambos sumamente eficientes para asegurar la fidelidad en las copias de la información genética y su perpetuación
A pesar de la alta estabilidad del genoma, existen mecanismos, como las mutaciones, que agregan variabilidad, afectando no solo a una célula o a un individuo, sino a la vida en su conjunto.
Permite conocer la naturaleza química del gen
Mecanismos que introducen variaciones en el genoma (mutaciones)
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen, será transmitido al ARNm durante la transcripción, pudiendo o no producir efectos en la proteína en la traducción
Se denomina mutación a todo cambio espontáneo o inducido en la secuencia de nucleótidos del ADN.
Si una mutación ocurre en una célula somática su funcionamiento puede ser afectado en mayor o menor medida, pero este cambio no será transmitido a las generaciones siguientes.
si la mutación ocurre o involucra de algún modo a las células germinales, existe una probabilidad elevada de que la misma sea transmitida a las siguientes generaciones
Según la extensión que abarque un determinado cambio en el genoma, las mutaciones pueden considerarse génicas o puntuales, cuando afectan a uno o unos pocos nucleótidos, o aberraciones cromosómicas, cuando afectan a la estructura o al número de cromosomas propio de una especie
Las mutaciones génicas más comunes se originan a partir de alguno de los siguientes fenómenos:
Sustitución
consiste en el reemplazo de un nucleótido por otro, pudiendo producir un cambio en el significado o la codificación del triplete
La sustitución de un nucleótido que conlleva a una modificación de un codón por otro que codifica un aminoácido distinto, se denomina mutación de cambio de sentido
Como consecuencia de este tipo de mutación, la estructura primaria de la proteína sintetizada difiere de la estructura primaria original. Este hecho puede tener mayor o menor incidencia sobre la función de la proteína
Como consecuencia de la redundancia del código genético, no siempre las mutaciones alteran el producto del mensaje. Cuando la sustitución pasa “inadvertida”, se denomina silenciosa. El caso más típico es cuando se produce un cambio en la tercera base de un codón, convirtiéndolo en un codón sinónimo
Es importante tener presente que si el código genético no fuese redundante o degenerado no existirían las mutaciones silenciosas
Otra consecuencia de la sustitución es aquella en la cual un codón de detención (stop) reemplaza a otro codón previo que codificaba un aminoácido. Estas mutaciones se denominan sin sentido
Inserción
el agregado de uno o mas nucleotidos en el gen
este tipo de mutacion induce a un crecimiento en el orden de la lectura de los codones
los codones situados despues del agregado del nucleotido informa una secuencia de aminoacidos completamente distinta
Deleción
perdida de uno o mas nucleotidos en un gen
tipo de mutacion al igual que las inserciones, induce un corrimiento en el marco de la lectura de los codones y da como resultado una cadena de aminoacidos distinta de la original
la delecion e insercion al ptoducir corrimientos en el marco de lectura ocasiona profundos cambios en la estructura de las proteinas, que afectan o modifiquen su funcionamiento
Conclusiones
el ARN se sintetiza copiando un molde de ADN, tambien es posible el proceso inverso
la aparicion de la retrotranscriptasa inversa viral
se comprobó en los hechos que el flujo es menos lineal
a fines de la década de 1970 se describió la estructura en forma de mosaico de los genes con regiones que tienen exones y intrones y además la actividad catalítica de ciertos ARN
a mediados de la década de 1980 se descubrió que ciertos ARNm contenían mas bases que las halladas en el ADN de sus correspondientes genes
a las alteraciones postranscripcionales del ARN se los llama CORRECCIONES DE ESTILO o EDICION DEL ARN
la secuencia de bases de un individuo hoy ya puede ser leída completa por Internet
el ADN del genoma humano no cuenta mas que una pequeña parte de la historia de una célula dado que algunas regiones nunca se leen, los genes pueden leerse por partes activándose y desactivándose en distintos tipos de celulares en diferentes momentos y los transcriptos se modifican
TRANSCRIPOMA es el conjunto de ARNm que una célula produce en un momento dado
gracias al PROYECTO GENOMA HUMANO se condujo hacia un nuevo campo: proteómica
PROTEOMA es el conjunto de proteínas que se sintetizan en función de las instrucciones que hay en esos ARN
la función de una proteína depende de su estructura tridimensional, esta influida por el medio en la que la proteína se encuentra, no puede deducirse simplemente por su estructura primaria