Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
BRCA1 Gen - Coggle Diagram
BRCA1 Gen
-
BRCA1 gen sastoji se od 24 egzona i kodira protein od 1863 aminokiseline. Protein se pretežno eksprimira u stanicama dojke i jajnika, ali je prisutan i u drugim tkivima.
-
BRCA1 protein je uključen u homolognu rekombinaciju, precizan mehanizam popravka dvolančanih lomova DNA. BRCA1 djeluje kao tumorski supresor, pomažući u sprječavanju nekontroliranog rasta stanica.
-
BRCA1 protein stupa u interakciju s mnogim drugim proteinima, uključujući RAD51, p53, i BRCA2, tvoreći komplekse za popravak DNA i regulaciju staničnog ciklusa.
-
-
-
-
Genetsko testiranje za BRCA1 mutacije pomaže u identifikaciji pojedinaca s visokim rizikom, omogućujući preventivne mjere i ciljane terapije. PARP inhibitori su specifični lijekovi koji pokazuju učinkovitost kod osoba s mutacijama u BRCA1 genu.
-
BRCA1 protein sudjeluje u mnogim staničnim procesima, uključujući:
-
Kliničku Relevanciju: Testiranje na mutacije u BRCA1 genu preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika. Poznavanje statusa BRCA1 gena može pomoći u donošenju informiranih odluka o prevenciji, ranom otkrivanju i liječenju raka.
Naziv: BRCA1 (Breast Cancer 1, early onset)
Lokacija: Kromosom 17, p15.2
Funkcija: BRCA1 gen igra ključnu ulogu u popravljanju oštećenja DNA, održavanju stabilnosti genoma i sprečavanju nastanka tumora. On proizvodi protein koji pomaže u popravku dvolančanih lomova DNA kroz homolognu rekombinaciju.
Povezanost s Bolestima: Mutacije u BRCA1 genu značajno povećavaju rizik od razvoja raka dojke i jajnika. Također su povezane s povećanim rizikom za druge vrste raka, uključujući rak prostate i pankreasa.
BRCA1 gen je ključan za održavanje genomske stabilnosti. Mutacije u ovom genu značajno povećavaju rizik od određenih vrsta raka, čineći ga važnim ciljem za genetsko testiranje i istraživanje terapija za prevenciju i liječenje raka.
Istraživanje i Budućnost:
Kontinuirana istraživanja usmjerena su na bolje razumijevanje funkcija BRCA1 i razvoj novih terapijskih strategija za rak povezan s mutacijama u ovom genu.