Jedan gen čovjeka - OCA2 gen
Gen za boju očiju
OCA2 gen kodira P-protein koji se nalazi u melanocitima
Melanociti proizvode melanin
Nalazi se na petnestom kromosomu
Ispod centromere na q kraku kromosoma
Melanin je pigment koji određuje boju očiju
Embriogeneza boje očiju
Melanociti se stvaraju u neuralnom grebenu i migriraju do konačne lokacije u oku
OCA2 gen počinju sintezu melanina
Genetska varijabilnost
Mutacije u OCA2 genu mogu uzrokovati albinizam, tada je smanjena proizvodnja melanina te je pigmentacija svijetlija
click to edit
Određuje se na temelju genetskog nasljeđa koje dijete dobiva od roditelja
Povezanost gena
OCA2 gen igra ulogu u regulaciji izražajnosti drugih gena koji su uključeni u proizvodnju melanina. To znači da može utjecati na cjelokupnu pigmentaciju kože, kose i očiju ne samo direktno kroz proizvodnju melanina, već i kroz regulaciju drugih gena u tom procesu.
Regulacija boje očiju
OCA2 gen igra ključnu ulogu u određivanju boje očiju kod ljudi. Njegova aktivnost utječe na količinu pigmenta u šarenici oka, što određuje nijansu boje očiju (npr. smeđa, plava, zelena)
OCA2 gen kodira protein koji je važan za transport tirozinaze, enzima koji je ključan u biosintezi melanina
Medicinska važnost
Istraživanje OCA2 gena pomaže u razumijevanju genetskih mehanizama koji reguliraju pigmentaciju i može pružiti uvid u patogeneze drugih genetskih poremećaja koji su povezani s pigmentacijom i funkcijom oka