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DOENÇAS GENÉTICAS, Normal: aa/aa traço: a-/a- ou aa/-- Donça da Hb H: a…

- - - - mais danos porque para 1 gene mutado tem apenas 1 de compensação
        
        sem consequência pré-natal
        
        cromossomo 11
  - - - mutação em apenas 1, causa menos danos porque têm mais 3 cópias de compensação
        
        com consequência pré e pós natal
        
        cromossomo 16
  - - - quando desoxigenada: formato de foice.
        
        quando oxigenada: formato normal
        
        autossômica recessiva
        
        afeta gene da cadeia beta. GAG > GTG
      - agrega no vaso, gerando processo inflamatório. dificuta a chegada de sangue oxigenado nos órgãos.
      - rastreamento: eletroforese. Partículas mais leves atravessam o gel, que são as hemáceas falciforme. Teste do pezinho
  - - - autossômica recessiva
      - não embrionária
      - diminui as hemáceas circulantes
      - anemia decorrente de:
        
        excesso de alfa precipitado na hemácea. Destruição delas pela medula. Eritopoiese ineficaz.
        
        destruição esplênica das hemáceas alteradas que sobreviveram na medula.
    - - autossômica recessiva
      - --/-- hidropsia fetal, porque o feto não se desenvolve
      - atinge fetos
      - deleção de genes alfa
      - pareamento errôneo dos cromossomos homólogos 16
      - produz hemoglobina anormal
        
        morte de hemáceas
        
        anemia
- - - - perda de função
        
        talassemias, síndrome de turner, cânceres, tipo retinoblastoma
      - nova propriedade
        
        anemia falciforme, hemáceas agregadas
      - ganho de função
        
        trissomia do 21, acondroplasia
      - expressão no momento/local errado (heterocrônica ou ectópica)
        
        regiões reguladoras do gene (extragênicas)
        
        câncer e Hb F