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Trastornos del Desarrollo sexual 
Un trastorno del desarrollo sexual es un desajuste entre los cromosomas, o el material genético, de un niño y el aspecto de sus genitales.
CAUSAS
Las causas de los mismos pueden ser múltiples. Tener o haber padecido alteraciones en las relaciones familiares, una educación sexual inadecuada o una experiencia sexual traumática pueden ser algunos de los factores predisponentes.
TRATAMIENTO El tratamiento se basa en la intervención psicofarmacológica, junto con una intervensión psicoterapéutica, tanto a nivel individual como de pareja, acorde a las peculiaridades de cada paciente, su motivación al cambio y al tipo concreto de trastorno que presente.
Trastornos cromosómicos
Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma.
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Trastornos relacionados con los receptores o el metabolismo de los andrógenos en hombres XY y mujeres XX
Las mutaciones del RA están asociadas con varias patologías que incluyen el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), cáncer de mama en el hombre, atrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy) y CaP.
La hiperplasia adrenal congénita es un conjunto de anomalías con herencia autosómica recesiva por el déficit de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal.
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CAUSAS Y TRATAMIENTO
Puesto que el síndrome de Klinefelter consiste en una alteración genética, no existe ningún tratamiento efectivo para curar por completo esta enfermedad.
CAUSA ,El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
CAUSAS Y TRATAMIENTO
CAUSA Afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario.
CAUSAS Y TRATAMIENTO
CAUSA La causa más frecuente de HAC es el déficit de 21 hidroxilasa (21OHD) que resulta de mutaciones en el gen CYP21A2. La 21 hidroxilasa (21OH) está involucrada en la biosíntesis de cortisol y aldosterona, por tanto en la HAC habrá déficit de cortisol, aldosterona y aumento anormal de andrógenos1,4.
Los adultos toman hidrocortisona, prednisona o dexametasona, que reemplazan el cortisol. Los pacientes con CAH clásica también toman otros medicamentos, la fludrocortisona, para reemplazar a la aldosterona. Comer alimentos salados o tomar píldoras de sal puede ayudar a los que sufren de pérdida de sal a retenerla.
CAUSAS Y TRATAMIENTO
CAUSA En los primeros 2 o 3 meses de embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que un bebé crece dentro del útero, los genitales masculinos o femeninos se desarrollan dependiendo de los cromosomas sexuales que el bebé tiene de los padres (XY para hombre, XX para mujer). También depende de los niveles de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos. El SIA es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.
- Se puede realizar una cirugía para reducir los senos, reparar los testículos no descendidos o remodelar el pene para brindar una apariencia más masculina. También pueden recibir andrógenos para ayudar a que el vello facial crezca y se haga más grave la voz.
- Se puede realizar una cirugía para extirpar los testículos y remodelar los genitales para brindar una apariencia más femenina. Luego, durante la pubertad, se administra la hormona femenina estrógeno.