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Trisomies (13, 18, 21) - Coggle Diagram
Trisomies (13, 18, 21)
T 21
T 21 par translocation :
- 5 % des cas
- De novo = 50 %
95% + 50% des 5% = 97,5%
↪️ risque de récurrence < 1%
- 50 % = hérédité = 2,5%
- translocation rob° = 95%
Si mère :
- 20% = risque de récurrence
Si père :
- 5% = risque de récurrence
T 21 en mosaïque : ( accident post-mitotique)
T 21 libre :
- 95 % des cas
- Risque récurrence T 21 de novo = < 1%
⚠️ On fait le caryotype des parents pour le conseil génétique = dans tous les cas
- Si suspicion de T21 à la naissance = FISH sur lymphocytes
Age maternelle :
- 35 ans = 1/400
- 40 ans = 1/100
SAE :
12 SA =
22 SA =
- Atrésie du duodénum
- Cardiopathie
- Anomalie rénale
- Fémurt court
- Hypoplasie des os propres du nez
- Profusion de la langue
Phénotype enfance :
- DI, déficit cognitif, t. comportement
- Grande sociabilité & affectivité
➡️ p e c globale : MDPH, 100% en ALD
Phénotype nouveau-né :
- Hypotonie
- Hernie ombilicale (sténose duodénale)
Dysmorphie cranio-faciale =
- visage = rond + plat
- nuque = courte, plat, large, excès de peau
- crâne = petit, rond, occiput plat
- tête courte, large, aplatie en arrière = bradycéphalie
- fente palpébrale = oblique, HT, DH
- épicanthus interne
- tache de Brushfield dans l'iris
- racine du nez = plate, courte, narines antéversées
- macroglossie
Autres signes :
- Oreilles basse, petite, ronde, mal ourlées
Mains :
- Pli palmaire transverse unique
- doigts courts : brachymésophalangie du 5 + clinodactylie du 5
Pieds :
- Larges, plat, petits, écartement important des 2 premiers orteils
Phénotype adolescent :
- petite taille, tendance au surpoids
- Sensible aux infections
- diabète
- vieillissement prématuré
- travail protégé possible & encouragé
T 13 = Sd de Patau
Phénotype prénatal :
- Hyperclarté nuccale
- Fente labio-palatine
- Cardiopathies
- Polydactylie post-axiale
- Croissance normale
- Anomalie quantité liquide amniotique
Phénotype post-natal :
- Dysmorphie faciale
- Anomalie des membres
- Microcéphalie fréquente
Décès = 97% < 6 mois
- 1/8000
- 90% = libre & homogène
- 10% = translocation robertsonienne
Dysmorphie cranio-facial :
- front fuyant
- micropthtalmie colobomateuse / anophtalmie
- Hypotélorisme ( yeux trop près)
- Fente labiale bilatérale, fente palatine, bec de lièvre
- Oreille basse & martelés
Pôle cérébral :
- Holoprosencéphalie
- Cycloplie
- Catarate
- Hexadactylie uni/bilatérale
- Pieds en piolet
- 80% = malformation cardiaque
T 18 = Sd d'Edwards
Phénotype pré-natal :
- Retard croissance
- Omphalocèle
Phénotype post-natal :
Dysmorphie cranio-faciale :
- Occiput saillant
- Petite bouche
- Oreille basse
Membres :
- Poings fermé; index recouvre le 3, 4, 5
- Attitude du suppliant, pieds en piolets
Autres malformations :
- 1/8000
- Décès = quasi tout le temps < 6 mois
- 90% = libre et homogène
- 10% = translocation roberstionienne