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Mutações - Coggle Diagram

- - - - Erros de replicação
        
        Deslizamento da DNA-polimerase (SLIPPAGE)
        
        Tipo: INDELS
        
        Processo
        
        fita molde pode formar alças e a polimerase desliza sobre ela, levando a uma delação ou inserção de nucleotídeos
        
        Importância forense:
        
        mutação mais comum em regiões repetitivas do DNA (microssatélites: 1 a 6 pb)
        
        hipermutabilidade de sequências repetidas em regiões não codificadoras do genoma é a base para os métodos atuais de análise forense do DNA
        
        2 tipos:
        
        slippage direto
        
        fita nova desliza sobre a fita molde - deleção
        
        slippage reverso
        
        fita molde desliza sobre a fita nova - inserção
        
        Tautometria
        
        flutuações químicas do átomo de H, que ocorre nas bases nitrogenadas
        
        Tipo: alterações no pareamento das bases nitrogenadas
        
        Transversão
        
        Purina -> Purina OU Pirimidina -> Pirimidina
        
        2 more items...
        
        Transições
        
        Purina -> Pirimidina ou Vice-versa.
        
        Ocorrem nas formas menos estáveis das bases
        
        Bases cetônicas
        
        1 more item...
        
        bases aminas
        
        1 more item...
      - Lesões hidrolíticas
        
        desaminação
        
        perda do grupo amina
        
        mutagênicos endógenos
        
        água atrai H e retira o grupo amina (citosina e Adenina)
        
        Consequência: Citosina -> Uracila
        
        1 more item...
        
        Mais comum nas bases: A, C, e G
        
        3 more items...
        
        não ocorre na T
        
        1 more item...
        
        depurinação
        
        perda de um anel aromático das bases purínicas (A e G), dando lugar para um grupamento apurínico
        
        perda de base por instabilidade química da ligação glicosídica - Quebra da ligação glicosídica (açúcar + base)
        Leva a perda de uma base nitrogenada em uma cadeia de DNA fita dupla intacta.
        
        Analogamente pode gerar sítios pirimidínicos (menor frequência
      - Mutagênicos endógenos
        
        Metabólitos secundários produzidos pela própria célula que pode gerar uma mutação
        
        ex.: excesso de O produzido na cadeia respiratória (O livre) - lesões oxidativas
        
        oxidar as bases nitrogenadas
  - - - Fatores não ionizantes
        
        LUZ Visivel (UV)
        
        dímero de timinas
        
        afetam o pareamento da A
        
        modificam a estrutura da dupla hélice de DNA
        
        baixa energia
        
        maior comprimento de onda
      - fatores não ionizantes
        
        Luz não vísivel
        
        raios x, Gama e cósmicos
        
        fragmentam o DNA (quebra), aberturas dos aneis , formação de radicais livres
        
        alto poder de penetração
        
        alta energia
        
        pequeno comprimento de onda
        
        1 more item...
    - - Agentes alquilantes
        
        alteram quimicamente as bases nitrogenadas
        
        ácido nitroso (HNO2) -> reage com grupos anímicos (C e A)
        
        causam transição
        
        Hidroxilamina (NH2 OH)
        
        reage com C (quase exclusivamente)
        
        gerar derivados que pareiam com A, em vez de Guanina
        
        Dimetilsulfato (CH3)2 SO4
        
        adiciona o grupo metil a G
        
        vai parear com T, em vez de C.
      - Agentes Intercalantes
        
        se inserem/intercalam entre as bases
        
        muda a estrutura tridimensional
        
        alterar o marco e leitura
    - - similares as bases nitrogenadas
        
        . 5-bromouracila (BrdU) -> análogo a T
        
        Brdu é cetonico e sua forma enólica pode parear com G, em vez de A, causando uma mutação por transição
        
        2- aminopurina -> análogo a T
        
        forma tautometrica pode parear com C
- - - - ocorrem por substituição de bases (transição e transversão)
      - a mutação muda um códon de uma aminoácido para outro códons desse mesmo aminoácido - não altera o aa
  - - - Sentido trocado/ falso/ equivocado/ não sinônima (missense mutation)
        
        O códon para um aminoácido é trocado por um códon para outro aminoácido. - gera um códon novo
        
        2 tipos
        
        conservativa
        
        troca por um nucleotídeo quimicamente similar – afeta menos significativamente a estrutura e a função da proteína.
        
        Ex. Troca de um grupo C por A (ambos são forma amínica, afeta menos) ou T por G (formas cetonicas
        
        não conservativa
        
        troca por um aa quimicamente diferente. Exem. C -> G (grupo amínico por um grupo cetona)
    - - frameshift mutation
        
        em razão de uma inserção ou deleção
        
        Ex. DOença de Tay - sachs
        
        Inserção ou deleção, sem afetar em grade medida a sequência de bases, altera como se ler os tripletes - pode alterar as sequências das proteínas.
    - - Aquelas múltiplos de 3 pb (INDELS) - pode eliminar algum aminoácido, mas não muda por completo o marco de leitura
        
        ex. Fibrose cística (eliminação de 3 pb do cromossomo 7
        
        mutação afeta o gene de uma proteína de membrana transportadora de cloreto de ânions
    - - o códon para um aminoácido é mudado para um códon de termino de tradução (FIM)
        
        2 formas
        
        prematura
        
        cessa de forma prematura a tradução do RNMa e se obtém uma proteína inativa, acelerar a degradação intracelular e um efeito no fenótipo.
        
        UAA, UGA, UAG
    - - elimina o códon de parada
        
        proteína maior
        
        sem significado estrutural ou funcional
        
        inativa