Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
BRCA1 gen
image - Coggle Diagram
BRCA1 gen
Breast Cancer 1, Early Onset
-
-
-
Funkcija:
Popravak DNA:
- Popravak dvolančanih prekida u DNA homolognom rekombinacijom.
- Sudjeluje u nadzoru staničnog ciklusa.
Transkripcijska regulacija:
- Pomaže u regulaciji ekspresije drugih gena uključenih u popravak DNA
Uloga u staničnom ciklusu:
- Pomaže u zaustavljanju staničnog ciklusa u slučaju DNA oštećenja
-
Karcinomi:
Karcinom dojke
Vrste raka: Oba, hormonski receptor pozitivni i negativni karcinomi dojke
-
-
-
Nasljeđivanje:
Autosomno dominantno
Nasljedni obrazac: Mutacija se nasljeđuje u autosomno dominantnom obrascu
Prijenos: Djeca imaju 50% šanse naslijediti mutaciju ako jedan roditelj ima mutaciju
Penetracija:
Visoka, ali ne potpuna, što znači da ne razviju svi nositelji mutacije rak
Dijagnostika
Genetičko testiranje:
-
Tehnike: Sekvenciranje gena, PCR, MLPA
Prediktivno testiranje
Testiranje članova obitelji: Za otkrivanje prisutnosti mutacije kod rodbine poznatih nositelja mutacije
-