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1. ANATOMIA DEL GENOMA UMANO - Coggle Diagram
1. ANATOMIA DEL GENOMA UMANO
termini
genoma
= tutto il DNA che si trova in una cellula
gli eucarioti posseggono 2-3 genomi
nucleare
22 coppie di autosomi + 2 cromosomi sessuli
mitocondriale
0.0005% del genoma umano
privi di introni
geni trascritti come RNA policistronici
codifica 13 peptidi che costituiscono subunità di proteine
dei plastidi
gene
genomica
studio dei genomi
= interi assetti cromosomici contenenti un altissimo numero di geni
obiettivo --> creare una mappa e sequenziare un set iniziale di interi genomi
progetto genoma umano
il DNA è stato estratto da un campione di sangue ed è stato frammentato in pezzi di 150 basi, che sono stati inseriti in cromosomi artificiale batterici per essere sequenziati
genomi a confronto
genomi batterici
930 genomi sequenziati
DNA circolare
geni densamente impacchettati
genomi eucarioti
200 genomi sequenziati
DNA in cromosomi lineati
solo il 50% dei geni ha funzione nota
genoma umano
esistono grandi famiglie geniche
97% del DNA umano non codifica proteine
50% sono elementi ripetuti
3% costituito da ripetizioni semplici [DNA satellite, minisatellite, microsatellite]
la maggior parte dei grandi genomi non è codificante per proteine
il
DNA codificante
(esoni) è costituito dalle sequenze presenti nei mRNA processati
il
DNA non codificante
(introni) include:
introni dei geni
elementi regolatori dei geni
copie multiple dei geni
sequenze intergeniche
ripetizioni intersperse
classificazione in base al tipo di sequenza
DNA a singola copia
molta informazione
alta complessità di sequenza
50% dei geni totali
DNA moderatamente ripetuto
poca informazione
moderata complessità
famiglie geniche
: recettori olfattive
pseudogeni
geni per rRNA e tRNA
DNA altamente ripetuto
non contengono informazioni
a bassa complessità
in cluster
DNA satellite
DNA minisatellite
DNA microsatellite
intersperso
LINE / SINE
elementi retrovirali
trasposoni
geni codificanti proteine
solo il 2% di tutta la sequenza genica andrà ad essere presente nei mRNA maturi
—>
la maggior parte del gene è sequenza intronica
variano molto per dimensioni e proporzione di sequenza esonica
DNA mediamente ripetuto
famiglie geniche
possono essere vicini fra loro
possono essere dispersi su più di un cromosoma
pseudogeni
= copie non funzionali di geni
come si originano?
per mutazione inattivante
per duplicazione
retro trascrizione (90%)
l’accumulo di mutazioni porta all’inattivazione del gene duplicato, trasformandolo in pseudogene
l’accumulo di mutazioni può far si che il gene duplicato possa acquisire una nuova funzione utile per l’organismo
geni codificanti RNA
mRNA
ncRNA
rRNA
tRNA
snRNA
effetti della trasposizione
alcuni elementi sono ancora in grado di trasporsi e inserirsi in nuove posizioni
quando si inseriscono all’interno di un gene funzionale interferendo con la produzione della proteine
2 elementi si ricombinano fra loro e causano le delezione o inversione
retrovirus endogeni umani
18% = materia oscura del genoma
8% = retrovirale
perché continuano a mantenere porzioni di sequenze?
sembra importante innovazione evolutiva
DNA altamente ripetuto in cluster
in tandem: DNA satellite —> tipico delle sequenze centromeriche
telomeri
—> ripetizioni aggiunte dall’enzima telomerasi
variabilità individuale
le differenze tra due genomi sono presenti ogni 300-1000 basi
variazioni a singolo nucleotide
numero variabile tandem
variazioni del numero di copie
solo i gemelli monozigoti posseggono una sequenza identica