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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS - Coggle Diagram
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Que son ?
Son errores del sistema inmune , son un grupo heterogéneo de enfermedades que compromete el desarrollo y las funciones del sistema inmune.
Es cuando se encuentra afectado alguno de los mecanismos dentro de la respuesta del sistema inmune , causando perdidas de funciones o aumento de funciones.
Son enfermedades principalmente de origen genético, y pueden diagnosticarse desde pocos días del nacimiento hasta la ancianidad . Afectando a todas las edades en general.
Frecuencias
Estas patologías son raras pero variables con una prevalencia global estimada de un aproximado de 1 en 1,200 a 2,000 individuos. Sin embargo estas cifras pueden variar.
Defectos genéticos
Enfermedad granulomatosa crónica
Producción defectuosa de especies reactivas del O2. Los microbios fagocitados no mueren.
Diagnostico en los primeros años de vida y es mas frecuente en el sexo masculino.
Inmunodeficiencia por compromiso de la capacidad bacteriana del fagocito.
Incidencia de 1/150.000RN
Síndrome de Digeorge
Esta relacionado con un defecto en el cromosoma 22q11 , afectando el desarrollo del timo y la producción de células T.
Inmunodeficiencia combinada severa
Hay un defecto severo de la inmunidad celular y humoral.
Es considerada una urgencia inmunológica.
Ausencia o disfunción de linfocitos ( T o B)
PLAN
Aislamiento , no inmunizar.
Las transfusiones deben ser irradiadas y filtradas
El tratamiento consiste con administrar inmunoglobulina sustitutiva.
Métodos diagnósticos
Historia clinica y examen fisico
Pruebas de laboratorio
Niveles de inmunoglobulinas
Secuenciación génica exómica
Estudios funcionales DHR , interferón
Secuenciación genica completa
Hemograma
Hibridación genómica comparativa
Estudios complementarios
PAMO / Biopsias
Broncoscopia / Endoscopia
Tomografias/ ecografias
Estudios microbiológicos
Hemocultivos , cultivos de abscesos o granulomas , coproparasitologico, cultivo de esputo/ secreciones respiratorias, detección de antigenos ante sospecha de infecciones virales.
Tratamientos
Los tratamientos que se instalan en los errores innatos del sistema inmune son sumamente diversos
Tratamientos anti inflamatorios. Corticoides.
Trasplante de médula osea. Terapias genicas.
Profilaxis antimicrobiana crónica
Tratamientos inmunosupresores o inmunomoduladores monoclonales. Terapias dirigidas
Tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina
Equilibrios metabólicos , micronutrientes , prevencion de inflamacion.
El tratamiento temprano , activo y agresivo de estas enfermedades disminuye la tasa de morbimortalidad
