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Maladies récessives = MR ( Verloes 4) - Coggle Diagram
Maladies récessives = MR ( Verloes 4)
Gé :
les 2 parents doivent transmettre un allèle anormal -> enfant exprime la maladie
parents hétérozygote
-> enfants :
1/4
( 25%) chance = avoir la maladie
1/2
( 50%) = porteur
1/4
( 25%) = hériter de 2 allèles anormaux
MR =
1/300
si 2 parents hétérozygotes :
1/4 = enfant malade
3/4 = enfant sain
Consanguinité
-> couple cousins germains =
si conjoint hétérozygotę pour MR, son cousin(e) aura
1/8
d'être aussi hétérozygote
si cousine heterozygotę pour MR, risque d'avoir un enfant atteint =
1/32
consanguinité ↗️ le risque de survenue d'une MR
consanguinité = 1couple /10 sur terre
Consanguinité = coeff f = proba que 2 allèles d'un gènes de cet individu soient // à ceux d'un ancêtre
cousin germain = 1/16 : risque MR =
+ 2%
cousin ss-germain = 1/64 : risque MR =
+ 0,5%
x2 cousin-germain = 1/8 : risque MR =
+ 10%
demi-frère & soeur = 1/8 : risque MR =
+ 10%
oncle-nièce / tante-neveu = 1/8 : risque MR =
+10%
demi-germain = 1/8
parent-enfant = 1/4 : risque MR =
+ 25%
frère-soeur = 1/4 : risque MR =
+10%
Hypercholestérolémie familiale
Défaut de Clarence des LDL par le foie
Forme classique =
dominante
:
1/500
↗️ LDL > 7.5 mmol/L
Xanthome tendineux & paupière
risque infarctus
Forme sévère récessive = rare
gène =
LDLR
= 2/3 des cas
mutation = perte fonction
gène =
APOB
= 15%
PCSK9
= 2% rare
STAP1
ApoE
LDLRAP1
ttt =
statine
diag =
pas test génétique mais clinique
Chorée de Huntingtun
MAD
pénétrance complète
1/10 000
gène
HTT
4p16.3
mutation = expansion triplet CAG
clinique =
Sd neuro (extrapyramidal)
mvt cholérique
dystonie
hyperkinésie
marche ataxique
dyspraxie
T. cognitifs =
démence
T. psy° =
Anxiété / dépression
Altération personnalité & comportement
Risque transmission -> descendance =
50%
age moyen = 48 ans
aucun test prédit l'âge de début
pas de test qd asymptomatique
choix personnel -> test présymptomatique
6 visites en tout
⚠️
pas de test sur mineur asymptomatique !!!
Choix du DP = libre
Grandes expansions peuvent apparaitre si
transmission paternelle
Maladies mitochondriales
Sd de Leigh
Myopathie mitochondriale
Atrophie de Leber
=
perte brutale de la vision centrale : 20-30 ans
Parfois : trouble du rythme
pénétrance ↗️ avec l'âge
♂︎ > ♀
transmission maternelle