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MUTACIONES CROMOSOMICAS
Melantonina
Poca producción o casi nada de producción de melanina
Es un transtorno genetico
Es hereditario de forma autosómica recesiva
Ubicado en el cromosoma 11
Galactosemia
Incapacidad de metabolizar la galactosa en glucosa.
Enfermedad autosómica recesiva)
Talasemia
El cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina
Ocasiona destrucción de los glóbulos rojos
Transtorno sanguíneo
Genes involucrados cromosoma 11 y 16
Síndrome de Marfan
Afecta distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos
Caracterizada por un aumento inusual de la longitud de los miembros.
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante rara del tejido conectivo
Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15
Síndrome de boca de carpa
Deleción del brazo largo del cromosoma 18
Síndrome de maullido de gato
El brazo corto del cromosoma 5 sufre una delección
Ocasiona la alteración de las cuerdas vocales que hace que los niños al llorar emitan sonidos en frecuencia de los maullidos de los gatos.
Acondroplasia
Trastorno del crecimiento de los huesos
Mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor crecimiento fibroblástico (FGFR3)
Ubicado en el cromosoma 4
Se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia
