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GENETICA MENDELIANA - Coggle Diagram

- - - - la trasmissione dei caratteri non è legata al sesso
  - - - gene CCR5
        
        allele recessivo con delezione di 32 pb
      - gene SBE1
        
        allele recessivo con delezione di 800 pb
- - - - gene con più di 2 forme alleliche
        
        es. gene MHC-HLA
        
        es. gene c colorazione conigli
        
        relazione di dominanza
    - - alleli subletali o disvitali
        
        decesso prima dell'età riproduttiva
      - alleli letali
        
        morte in omozigosi
        
        es. pelo Aguti topi
        
        mutazione gain of function, delezione 120mila pd, letale in omozigosi
        
        rapporto 2:1
    - - alleli indipendenti dal punto di vista funzionale
        
        es. alleli M e N sulle emazie
        
        due varianti alleliche dello stesso gene, entrambe espresse a livello fenotipico in eterozigosi
    - - quanto viene manifestato il fenotipo a livello percentuale
        
        quanto è penetrante un gene
      - in presenza di un gene non osservo il fenotipo corrispondente
      - completa o incompleta
    - - espressione fenotipica condizionata dall'ambiente o da altri geni
        
        es. fenilchetonuria
    - - grado di manifestazione fenotipica di un certo genotipo
        
        uniforme
        
        variabile
        
        es. sindrome di Waarderburg
    - - fenotipo intermedio
        
        rapporto 2:1
        
        legge della uniformità degli ibridi
      - effetto della metà della dose
        
        dominanza incompleta
        
        gene aploinsufficiente
        
        dominanza completa
        
        gene aplosufficiente
  - - - mutazione ipomorfica o leaky
      - mutazione amorfica o nulla
    - - mutazione ipermorfica
      - mutazione neomorfica
  - - - limite di significatività (probabilità)
      - valore chi quadro
      - gradi di libertà
- - - - un gene interferisce con l'espressione fenotipica di un altro gene
        
        gene epistatico
        
        gene ipostatico
      - manifestazioni epistatiche in vie metaboliche
    - - 9:6:1
    - - 9:3:4
    - - 15:1
    - - 12:3:1
    - - 9:7
    - - 13:3