Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Neurofibromatosis - Coggle Diagram
Neurofibromatosis
Conceptos de interés
Que es
Es una enfermedad de herencia AD que se caracteriza por cambios en piel, SNC, huesos y glandulas endocrinas
Tipos
N. F de Von Recklinghausen característica denominada NF1 en el cromosoma 17 q 1.2 que sintetisa la neurofibrina y 2
-
-
-
-
Clinica
-
Neurofibromas que aparecen en la pubertad a nivel inguinal y axilar Lesiones patonoumónicas de la enfermedad que se presentan como pecas < 2 mm o manchas grandes a nivel axilar 20 cm
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Dx
Criterios 2 o más
-6 o más maculas cafe con leche de más de 5 mm en px pruberales y de más de 15 mm en px postpuberales
-2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme
-Efélides axilares e inguinales
-Glioma optico
-2o más nódulos de Lisch
-Lesiones óseas tópicas (Displasia de esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos o sin pseudoartrosis)
-Familiar afectado de primer grado- padre o tio
-
Tx
-Asesoría estética
-Un ortopedia debe trata la cifoescoliosis y un cirujamos las deformidades faciales
-Atención psicológica