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ENFERMEDADES GENETICAS, •Padres tienen otro hijo con una enfermedad…

- - - - Un cromosoma se rompe y
        este se invierte y se vuelve a
        insertar.
        
        Causan defectos congénitos o no,
        según sea su estructura exacta.
    - - SINDROME DE TURNER
        
        Uno de los cromosomas sexuales
        no se transfiere, dejando un cromosoma
        X solo, o un total de 45 cromosomas.
      - SINDROME DE DOWN
        
        Las células contienen tres
        cromosomas numero 21
      - Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal
    - - TRANSLOCACION
        EQUITATIVA
        
        El ADN se intercambia equitativamente
        entre cromosomas sin que se agregue
        o pierda ninguno.
        
        El progenitor con una translocación
        equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados duranteel embarazo
      - TRANSLOCACION
        ROBERTSONIANA
        
        Una translocación equilibrada en
        la que un cromosoma se une
        al otro extremo de otro.
      - Reorganización del segmento de
        un cromosoma de una ubicación a otra.
    - - Ausencia de parte de un
        cromosoma o parte del
        código de ADN.
- - - - El bebé tiene
        25% de trastorno
    - - Trastorno que produce
        glóbulos rojos anormales
    - - Produce exceso de mucus en los pulmones, mal funcionamiento en el pancreas,
        absorcion de alimentos
    - - Produce la degeneración progresiva
        del sistema nervioso central
        (es mortal a los 5 años de edad)
  - - - Si es así el bebé tiene
        50% de heredarlo.
    - - Desarrollo imperfecto de
        los huesos que provoca
        enanismo.
    - - Trastorno del tejido conectivo
        que provoca extremidades
        largas y defectos cardiacos.
  - - - Enfermedad de desgaste
        muscular
    - - Trastorno de hemorragias
        provocado por niveles bajos de
        proteína de la sangre esencial para
        la coagulación