Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

BỆNH ĐƠN GEN - Coggle Diagram

- - - - Gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ
        và tế bào máu
- - - - Triệu chứng
        
        Thiếu máu
        
        Đau
      - HC biến dạng, khó di chuyển, dồn cục, vỡ hàng loạt
      - Biến chứng
        
        Teo lách
        
        Viêm phổi
        
        Hoại tử chi
        
        HC ngực cấp
        
        Loét chân
        
        Chậm lớn
        
        Đột quỵ
        
        Suy đa cơ quan
        
        Tử vong
    - - Beta thalassemia
        
        Chủ yếu gốc châu Phi, Địa Trung Hải, tiểu lục địa châu Á
        
        Điều trị
        
        Ghép tế bào gốc tạo máu
        
        Liệu pháp gen
        
        CRISPR/Cas9
      - Alpha thalassemia
        
        RL DT phổ biến nhất về tổng hợp sắc tố, ảnh hưởng đến 5% dân số TG
        
        Điều trị trước sinh
        
        Thời gian đầu truyền máu
        Sau đó lấy tế bào gốc tạo máu (stem cell) của mẹ truyền vào TM rốn
        Thay thế các tế bào tạo máu bất thường
        
        Lý do: Bào thai chưa có lympho T -> việc thải ghép ít
- - - - Hầu như không gặp ở nữ,
        do nữ bệnh chắc chắn bố bệnh (không sống được đến tuổi dậy thì)