Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

BẤT THƯỜNG NST - Coggle Diagram

- - - - Bất thường cấu trúc 0,1 Mb
      - Tiết kiệm thời gian do không cần nuôi cấy
    - - Chi phí cao
      - Không phát hiện chuyển đoạn cân bằng
      - Không phát hiên khảm
      - Không giải thích được một số bất thường
  - - - Kết quả nhanh: 48h
      - Chi phí thấp
      - Xác định đúng bất thường mong muốn
      - Phân biệt được nguồn gốc di truyền
      - Chẩn đoán khảm
    - - Hạn chế chẩn đoán
  - - - Rẻ tiền
      - Chẩn đoán bất thường số lượng NST
      - Chẩn đoán bất thường cấu trúc NST > 10Mb
      - Chẩn đoán thể khảm
      - Chẩn đoán chuyển đoạn cân bằng
    - - Chậm: 2-4 tuần
- - - - Mất đoạn nhỏ 22q11.2
      - Tần suất: 1/4000
      - Công thức NST đồ
        
        46, XX, del(22)(q11.2)
        
        46, XY, del(22)(q11.2)
      - 5-10% do di truyền, 90-95% de novo
      - 50% truyền allelle bệnh cho con
    - - NST chỉ có 1 nhánh dài hoặc ngắn
      - Hay gặp ở NST X
      - 46, X,i(Xq)
      - Triệu chứng lâm sàng tương tự HC Turner
    - - Đa số chết ở thời kỳ sơ sinh
        Một số ca sống đến tuổi trưởng thành, chậm phát triển tâm thần vận động
      - Kayotype: 46, XX, 5p-
      - Tần số; 1/50 000 trẻ sơ sinh
    - - Bộ NST: 45
      - Kiểu hình bình thường
        (nhánh ngắn của NST tâm đầu không chứa các gen quan trọng)
      - Chuyển đoạn hoà nhập tâm: RL NST thường gặp nhất
      - Khả năng sinh con bất thường
      - 75% ở NST 13,15; 14,21 ít gặp hơn
    - - Tăng nguy cơ sảy thai
      - Chuyển đoạn cân bằng
      - 46 NST
    - - Thường do nhiễm xạ
      - 2 NST bị đứt gắn 2 phần có tâm lại với nhau,
        phần còn lại tiêu biến
      - Hiếm gặp
    - - 20-30%
        
        Prader-Willi
        
        Nhận 1 hoặc 2 NST 15 từ mẹ, không nhận từ bố
        
        Angelman
        
        Nhận 1 hoặc 2 NST 15 từ bố, không nhận từ mẹ
      - Nhận 2 NST hay 2 đoạn NST từ bố hoặc mẹ
    - - Bệnh tạo xương bất toàn
  - - - Dạng bền
        (tham gia vào quá trình phân bào tiếp theo)
        
        Mất, đảo, chuyển đoạn
      - Dạng không bền
        (không tham gia vào quá trình phân bào tiếp theo)
        
        RL NST không tâm, NST vòng, NST 2 tâm
    - - Hoạt động chức năng cơ quan, bộ phận trong cơ thể
      - Cơ quan sinh dục
      - Hoạt động thể chất và TK
- - - - Tế bào cực xâm nhập vào trứng đã thụ tinh
      - Giao tử bất thường thụ tinh
      - Hợp tử phân chia bất thường
    - - Hầu hết sảy thai
      - 1 số tế bào gan tam bội hoặc tứ bội
      - Tồn tại ở thực vật và động vật
      - Thể khảm
        
        46, XXX / 69, XXX
        
        46 XX / 69 XXY
        
        46, XY / 69 XXY
        
        46, XY / 69, XYY
    - - Tần suất
        
        1-2% có thai lâm sàng
        
        1/10 000 sống sót
        
        20% sảy thai tự nhiên
      - Bất thường thai
        
        Bất thường chi -> dính ngón
        
        Thoát vị rốn
        
        Hở đốt sống thần kinh -> tuỷ sống lòi ra -> liệt
        
        Chậm tăng trưởng
        
        Thiếu ối
      - Bất thường bánh nhau
        
        Thoái hoá nước
        
        Thai chậm tăng trưởng do bánh nhau hoạt động không hiệu quả
  - - - RL chức năng tuyến giáp
      - Nhiễm phóng xạ
      - Bố mẹ lớn tuổi
        
        Bố: RL NST GT
        
        Mẹ: RL NST thường
    - - Không p.ly NST trong NP
        
        Thể khảm
      - Thất lạc NST ở kỳ sau
      - Không p.ly NST trong GP
    - - Tăng bội hường sống sót
      - Giảm bội hầu như không sống sót trừ HC Turner
      - Sảy thai
      - Nhiều dị tật: chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động
    - - Thể đơn (Monosomy: 2n-1): chỉ gặp NST GT
      - Thể ba (Trisomy:2n+1)
      - Thể không (Nullisomy: 2n-2)
      - Thể đa (Polysomy: 2n+2, 2n+3,...): ít gặp
    - - 50% các TH sảy thai: tam bội, trisomy 16 và Turner
      - 9% sảy thai: trisomy 13,18,21
      - 95% RL NST: trisomy 13,18, 21, GT
    - - HC Klinefelter: 47XXY
        
        Tần suất: 1/500 nam
        
        50% RLGP ở bố
        
        47, XXY
        
        Các biến thể của Klinefelter
        
        49, XXXXY
        
        48, XXXY
        
        Tần suất: 1/18 000 - 1/100 000
        
        Giảm 10-15 IQ cho mỗi NST X
        
        Thường gặp do di truyền
        
        Điều trị
        
        Hormon thay thế
        
        Phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát
        
        Tự tin
        
        Tăng libido
        
        Tăng mật độ xương
        
        Có con
        
        47XYY
      - HC Edwards: trisomy 18
        
        80% TH thuần: 47, XX, +18 hoặc 47, XY, +18
        
        10% TH là thể khảm: 46, XX / 47, XX, +18 hoặc 46,XY / 47, XY, +18
        
        10% TH là trisomy kép: 48, XXY, +18 thường gây thai lưu
        
        Lệch bội NST thường nhiều thứ 2
        
        Tần suất: 1/8000 - 1/4000
        
        sống sót <1 tuổi, TH lâu nhất 21 tuổi
      - HC Turner
        
        Tần suất: 1/5 000
        
        Không p.ly GP
        
        Đa số TH ở thể khảm
        
        45, XX / 47, XXX
        
        45, X
        
        hoặc 45, X / 46, XX / 47, XXX
        
        Điều trị
        
        Hormon tăng trưởng: chiều cao
        
        Estrogen, progesterone: phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát, giảm loãng xương
        
        2-5% có con
      - HC Patau: trisomy 13
        
        20% TH là thể khảm: 46, XX / 47, XX, +13 hoặc chuyển đoạn
        
        80% TH thuần: 47, XX, +13
        
        Lệch bội NST thường nhiều thứ 3
        
        Tần suất: 1/7000
      - HC triple X: XXX
      - HC Down: trisomy 21
        
        1% chuyển đoạn
        
        Tần suất:1/920
        
        3-4% thể khảm
        
        Nguyên nhân: tuổi mẹ cao, bố mẹ bị nhiễm phóng xạ
        
        95% RLGP trứng hoặc tinh trùng (94% lỗi từ noãn)