Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN, các yếu tố dị tật hình thành -…
CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN
Tiếp cận bệnh nhân
lí do đến khám
dị tật bẩm sinh
chậm phát triển tâm thần, thể chất
tiền sản
bệnh lí mãn tính xuất hiện sớm
từ một chuyên khoa khác chuyển đến
Bệnh sử
quá trình và diễn tiến bệnh trước khi đến khám
thời gian khởi phát bệnh
triệu chứng xuất hiện đầu tiên
diễn tiến và điều trị trước đó
VD: trẻ nam hay bị chảy máu; nữ da gáy dày, chậm phát triển thể chất, vô kinh...
Tiền sử
những bệnh lí trước đó
tiền sử bản thân
quá trình mang thai
sau sinh
sản khoa
bất thường nst hay rối loạn di truyền
sảy thai liên tiếp
sinh con dị tật bẩm sinh
vô sinh
tiền sử gia đình
trong gia đình có người bị bệnh hay triệu chứng tương tự?
trong gia đình có ai bị vô sinh hay dị tật bẩm sinh?
trong gia đình có ai bị bệnh lí mãn tính xuất hiện sớm hay chết sớm vì một bệnh nào đó?
chủng tộc
=> vẽ được và phân tích cây gia hệ
các kí hiệu trong phả hệ???
những yếu tố nghi ngờ bệnh di truyền
nhiều người trong gia đình qua nhiều thế hệ bị bệnh
bệnh xảy ra ở độ tuổi sớm hơn bình thường
bệnh xuất hiện với một số tình trạng kết hợp trong gia đình
bệnh xảy ra với các thế hệ gần nhau
kiểu biểu hiện bệnh ít gặp
xác định kiểu di truyền
trội/ thường
lặn/ thường
liên kết giới tính
hạn chế
cha mẹ không xác định rõ
phòng ngừa bệnh
gia đình quá nhỏ
đột biến mới hoặc độ biểu hiện không hoàn toàn
Khám
phát triển: thể chất, tâm thần qua các giai đoạn
cân nặng
vòng đầu
chiều cao
tâm thần
phát hiện dị tật bẩm sinh
khám toàn thân
sinh hiệu
đánh giá dị tật bẩm sinh
khám cơ quan
thuật ngữ
dị tật: khiếm khuyết cơ quan hay cơ thể do bất thường quá trình phát triển
nặng
nhẹ
dị dạng: bất thường vị trí của cơ quan do yếu tố cơ học trong tử cung
rối loạn: khiếm khuyết cơ quan hay cơ thể do yếu tố xen vào hay phá hủy quá trình phát triển
loạn sản: rối loạn sự tổ chức tb trong mô
phân loại dị tật
hội chứng: nhiều bất thường kết hợp và có liên quan về mặt bệnh học
VD: turnet
chuỗi: một bất thường gây ra các bất thường khác
VD: potter
bất thường phát triển vùng
VD: não không phân thùy
kết hợp
VD: VACTERL
nhiều dị tật kết hợp với nhau => không tìm được nguyên nhân
Xét nghiệm chẩn đoán cơ bản
huyết học
miễn dịch
sinh hóa
hình ảnh
siêu âm
ct scan
mri...
Chẩn đoán
phân loại nguyên nhân
nst
số lượng
cấu trúc
đbg
teratogen: nhiễm trùng, rượu, thuốc
đa yếu tố
rối loạn có tính gia đình
VD: bệnh tim bẩm sinh
mẹ tiểu đường
rối loạn số lượng cấu trúc nst
một số thuốc dùng trong thai kì
bệnh lí đơn gen
đơn độc
mẹ nhiễm rubella trong thai kì
Nguyên lí xét nghiệm di truyền
Phân loại xét nghiệm di truyền
DT TB
FISH
CGH array
Karyotype
DT PT
PCR
nghi ngờ 1 gen
Panel gene
một nhóm gen
whole exome sequencing (WES)
whole genome sequencing (WGS)
di truyền ti thể
Chẩn đoán
Genotype - phenotype
có phù hợp không?
Thực hiện xét nghiệm
Bản thông tin đồng thuận thực hiện xét nghiệm
tham vấn sau xét nghiệm
Tham vấn trước xét nghiệm
Chẩn đoán di truyền
khó khăn
ĐB mới: chưa được báo cáo
phân loại ĐB
benign
uncertain
unknow
pathogenic
chết
chẩn đoán sai
không gặp được người bệnh
Điều trị
sửa chữa gen
ghép tb gốc, cơ quan
bổ sung enzyme, pro
thuốc
phẫu thuật
hỗ trợ
Dự phòng và tham vấn di truyền
ảnh hưởng trong gia đình
nguy cơ tái phát
theo dõi
chẩn đoán sớm
các yếu tố dị tật hình thành
trong 2 tuần đầu tiên (giai đoạn trước tạo cơ quan)
chết
không ảnh hưởng
từ tuần 3 đến 8
(cực kì nhạy cảm - giai đoạn hình thành các cơ quan cơ thể)
gây dị tật nặng
giai đoạn sau
dị tật nhẹ
ảnh hưởng chức năng là chính