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ALBERI GENEALOGICI - Coggle Diagram
ALBERI GENEALOGICI
trasmissione autosomica recessiva
trasmissione orizzontale
fenotipicamente solo in omozigoti recessivi
due copie dell'allele mutato
si salti di generazione
fibrosi cistica
malattia genetica ereditaria autosomica recessiva
gene CFTR
loss of function - meno efficiente
mutazione frame-shift deltaF508
delezione 3 nucleotidi
vantaggio eterozigote
uguale frequenza maschi e femmine
caratteri che mappano su autosomi
trasmissione autosomica dominante
trasmissione verticale
uguale frequenza maschi e femmine
no salti di generazione
letale in omozigosi
spesso presenta irregolarità
mutazione de noxo
mosaicismo
mutazioni linea germinale
gameti con mutazioni e gameti senza
es. acondroplasia
malattia autosomica dominante
cromosoma 4 gene FGFR3 attivato
no allungamento osso
chimerismo
fusione due zigoti
DNA diversi in parti diverse del corpo
penetranza limitata
malattia X-linked recessive
eredità a zig zag
no padre in figlio
prevalentemente maschi
femmine portatrici
maschi emizigoti
mostrano tutti i fenotipi legato a X
Mendelian Inheritance in Men
banca dati con malattie con componente genetica mendeliana
codice MIM 6 cifre
classificazione trasmissione ereditaria
malattia Y-linked
solo e tutti i maschi
malattia X-liked dominanti