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ALTERAZIONI CROMOSOMICHE - Coggle Diagram
ALTERAZIONI CROMOSOMICHE
struttura e analisi cromosomi
cariogramma
immagine dei cromosomi
metafase
cariotipo
analisi della struttura e del numero
morfologia cromosomica
submetacentrico
centromero verso il telomero
acrocentrico
satelliti
metacentrico
centromero al centro
bandeggio dei cromosomi
bandeggio G
sezioni ricche di A-T
bandeggio R
sezioni ricche di C-G
struttura cromosomi
braccio lungo q
braccio corto p
centromero
malattie
genomiche
cromosomiche
geniche
mutazioni geniche
sostituzione, delezione o addizione
mutazione silente
stesso aa
mutazione missenso
nuovo aa
mutazione no-senso
codone di stop
mutazioni cromosomiche
riarrangiamenti cromosomici
inversione
rotazione di 180 porzione cromosoma
paracentriche
1 gamete non ricombinante, 2 gameti ricombinanti non vitali, 1 gamete non ricombinante con inversione
pericentriche
1 gamete non ricombinante, 2 gameti ricombinanti non vitali, 1 gamete non ricombinante con inversione
delezione
perdita porzione cromosoma
pseudodominanza
gene wild-type eliminato
fanifestazione fenotipica
aploinsufficienza
una copia del gene wild-type
no manifestazione fenotipica
es. sindrome Cri-du-chat cromosoma 5
es. sindromi Prader-Willi e Angelman cromosoma 15
imprinting genetico
espressione preferenziale di materiale genetico
duplicazione
duplicata porzione cromosoma
formazione ansa in eterozigosi
dosaggio genico sbilanciato
traslocazione
spostamento di materiale genetico tra cromosomi non omologhi
non reciproca
scambio in maniera univoca
alternata
adiacente-1 o adiacente-2
robertosoniana
traslocazione seguita da delezione
es. leucemia mieloide cronica cromosomi 9 e 22
cromosoma Philadelphia
gene BCR-ABL
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reciproca
due rotture reciproche
espansione di triplette
ripetizione di sequenze di DNA
siti fragili
aneuploidia
delezione centromero
traslocazione robertsoniana
mancata disgiunzione
perdita o acquisizione di singoli cromosomi
monosomia
2n-1
nullisomia
2n-2
trisomia
2n+1
tetrasomia
2n+2
cromosomi sessuali
sindrome di Klinefelter XXY
sindrome di Turner X0
cromosomi autosomici
sindrome di Edward o trisomia 18
sindrome di Patau o trisomia 13
sindrome di Down o trisomia 21
non disgiunzione cromosoma 21
traslocazione robertsoniana cromosomi 14 e 21
poliploidia
presenza di due o più corredi cromosomici