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EMOGLOBINOPATIE - Coggle Diagram
EMOGLOBINOPATIE
TALASSEMIA:
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DIAGNOSI
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QUESTO ESAME PREVEDE L’UTILIZZO DELLA CORRENTE ELETTRICA PER SEPARARE I DIVERSI TIPI DI EMOGLOBINA,
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L’ELETTROFORESI DELL’EMOGLOBINA, ESAME CHE SI ESEGUE SU UNA PICCOLA QUANTITÀ DI SANGUE,
È UTILE MA TALVOLTA NON DIRIMENTE, SPECIE IN CASO DI ALFA-TALASSEMIA.
QUINDI, LA DIAGNOSI È DI SOLITO BASATA SU SPECIALI ESAMI DELL’EMOGLOBINA E SULLO STUDIO DELLA MODALITÀ DI TRASMISSIONE EREDITARIA.
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SINTOMI
LE OSSA LUNGHE DELLE BRACCIA E DELLE GAMBE SI INDEBOLISCONO E I SOGGETTI INTERESSATI VANNO FACILMENTE INCONTRO A FRATTURE.
NELLA BETA-TALASSEMIA MAJOR (DETTA ANCHE ANEMIA DI COOLEY) I SOGGETTI PRESENTANO UNA GRAVE SINTOMATOLOGIA ANEMICA (STANCHEZZA, DEBOLEZZA E DISPNEA)
EVENTUALMENTE ASSOCIATA A ITTERO, CAUSA DI INGIALLIMENTO DELLA PELLE E DEL BIANCO DEGLI OCCHI, ULCERAZIONI CUTANEE E CALCOLI BILIARI.
L’IPERATTIVITÀ DEL MIDOLLO OSSEO PUÒ PROVOCARE ISPESSIMENTO E INGROSSAMENTO DI ALCUNE OSSA, SPECIALMENTE QUELLE DELLA TESTA E DEL VISO.
I BAMBINI CON BETA-TALASSEMIA MAJOR PRESENTANO RITARDI DI CRESCITA E RAGGIUNGONO LA PUBERTÀ PIÙ TARDI DEL NORMALE.
NELL’ALFA-TALASSEMIA MAJOR PREDOMINANO SINTOMI DI ANEMIA MODERATI O GRAVI, COME STANCHEZZA, DISPNEA, PALLORE E INGROSSAMENTO DELLA MILZA,
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DATO CHE L’ASSORBIMENTO INTESTINALE DEL FERRO PUÒ AUMENTARE E I PAZIENTI SI SOTTOPONGONO A FREQUENTI TRASFUSIONI DI SANGUE (CON UN ULTERIORE APPORTO DI FERRO),
IL FERRO IN ECCESSO SI ACCUMULA E SI DEPOSITA NEL MUSCOLO CARDIACO, CAUSANDO PROGRESSIVAMENTE MALATTIA DA SOVRACCARICO DI FERRO E INSUFFICIENZA CARDIACA, FINO ALLA MORTE PRECOCE.
NELL’ALFA-TALASSEMIA MINOR E NELLA BETA-TALASSEMIA MINOR, I SOGGETTI PRESENTANO LIEVE ANEMIA ASINTOMATICA.
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TUTTE LE FORME DI TALASSEMIA PRESENTANO SINTOMI SIMILI, MA DI GRAVITÀ VARIABILE.
LE TALASSEMIE SONO UN GRUPPO DI MALATTIE EREDITARIE DOVUTE A UN’ALTERATA PRODUZIONE DI 1 DELLE 4 CATENE PROTEICHE CHE COSTITUISCONO L’EMOGLOBINA
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