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FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA - Coggle Diagram
FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA
COS'E'
• SOLITAMENTE LA MAGGIOR PARTE DEI SOGGETTI MANIFESTA ATTACCHI DI GRAVE DOLORE ADDOMINALE E FEBBRE ALTA.
LA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE SI OSSERVA + COMUNEMENTE NELLE POPOLAZIONI DI ORIGINE MEDITERRANEA
(AD ESEMPIO EBREI SEFARDITI, ARABI NORDAFRICANI, ARMENI, GRECI, ITALIANI E TURCHI).
• LA FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA È CAUSATA DA UN GENE EREDITATO DA ENTRAMBI I GENITORI
• LA DIAGNOSI DI SOLITO SI BASA SUI SINTOMI, MA SONO DISPONIBILI TEST GENETICI.
• SI ASSUME COLCHININA PER RIDURRE O ELIMINARE IL NUMERO DI ATTACCHI DOLOROSI ED ELIMINARE IL RISCHIO DI INSUFFICIENZA RENALE CORRELATA ALL’AMILOIDOSI.
• SE NON ADEGUATAMENTE TRATTATO, QUESTO DISTURBO PUÒ PROVOCARE AMILOIDOSI
LA FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA È LA SINDROME DI FEBBRI PERIODICHE EREDITARIA + COMUNE IN TUTTE LE FASCE DI ETÀ.
TUTTAVIA, IL DISTURBO È STATO OSSERVATO IN PERSONE DI ORIGINE DIVERSA (COME EBREI ASHKENAZI, CUBANI E GIAPPONESI).
TALE GENE DETERMINA LA PRODUZIONE DI UNA FORMA DIFETTIVA DI PIRINA, UNA PROTEINA CHE REGOLA L’INFIAMMAZIONE.
FINO AL 50% DELLE PERSONE AFFETTE DA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE HA FAMILIARI, DI SOLITO FRATELLI O SORELLE,
INTERESSATI DAL DISTURBO (ANAMNESI FAMILIARE).
LA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE È UNA PATOLOGIA EREDITARIA PROVOCATA DA UN GENE RECESSIVO ANOMALO,
OSSIA PER SVILUPPARE IL DISTURBO SONO NECESSARIE 2 COPIE DEL GENE ANOMALO, 1 DA CIASCUN GENITORE.
ESISTONO MOLTE POSSIBILI MUTAZIONI DIVERSE DEL GENE, NON TUTTE IDENTIFICATE, CHE POSSONO SPIEGARE PERCHÉ ALCUNI SOGGETTI CON FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA TIPICA NON PRESENTINO ALCUNA MUTAZIONE DEL GENE.
TUTTAVIA, DI RADO 1 SOLA COPIA DEL GENE ANOMALO PUÒ ESSERE SUFFICIENTE PER CAUSARE SINTOMI.
IN ALTERNATIVA, FATTORI AMBIENTALI E NON GENETICI POTREBBERO RIVESTIRE UN RUOLO NEL MODO IN CUI LA SINDROME SI SVILUPPA.
DIAGNOSI
NESSUN ESAME DI ROUTINE È DIAGNOSTICO DI X SÉ, TUTTAVIA ALCUNI ESAMI POSSONO ESSERE UTILI X ESCLUDERE ALTRI DISTURBI.
IN QUESTI CASI È OPPORTUNO RICHIEDERE UNA CONSULENZA GENETICA E AFFIDARSI ALLE CURE DI SPECIALISTI ESPERTI NELLA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE.
PERTANTO, ALCUNI SOGGETTI AFFETTI DA QUESTA PATOLOGIA VENGONO SOTTOPOSTI A INTERVENTO CHIRURGICO URGENTE PRIMA DI FORMULARE UNA DIAGNOSI CORRETTA.
TUTTAVIA, IL DOLORE ADDOMINALE DELLA FEBBRE FAMILIARE MEDITERRANEA È PRATICAMENTE INDISTINGUIBILE DA QUELLO DI ALTRE URGENZE ADDOMINALI
E RICORDA SOPRATTUTTO QUELLO DELLA PERFORAZIONE APPENDICOLARE.
IN GENERE, LA DIAGNOSI DI FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE VIENE FORMULATA IN BASE AI SINTOMI CLINICI CARATTERISTICI.
TRAMITE ANALISI DEL SANGUE È POSSIBILE INDIVIDUARE IL GENE ANOMALO RESPONSABILE DEL DISTURBO E AIUTARE NELLA DIAGNOSI.
• TEST GENETICI
POICHÉ IN ALCUNI SOGGETTI AFFETTI DA FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE TIPICA È PRESENTE 1 SOLA COPIA DEL GENE ANZICHÉ 2 OPPURE NON PRESENTANO ALCUNA MUTAZIONE NEL GENE,
I RISULTATI DEI TEST GENETICI POSSONO ESSERE NEGATIVI.
• VALUTAZIONE MEDICA
SINTOMI
GLI ATTACCHI POSSONO AVERE FREQUENZA BISETTIMANALE O ESSERE RARI E COMPARIRE SOLO UNA VOLTA L’ANNO.
DI SOLITO INSORGE IN UNA ZONA DELL’ADDOME X POI DIFFONDERSI A TUTTA L’AREA ADDOMINALE.
LA GRAVITÀ DEL DOLORE PUÒ VARIARE A OGNI ATTACCO.
IL DOLORE ADDOMINALE È CAUSATO DALL’INFIAMMAZIONE DEL RIVESTIMENTO DELLA CAVITÀ ADDOMINALE (PERITONITE).
LA LORO GRAVITÀ E FREQUENZA PUÒ DIMINUIRE CON L’ETÀ, DURANTE LA GRAVIDANZA E NEI SOGGETTI CHE SVILUPPANO AMILOIDOSI.
GLI ATTACCHI DOLOROSI DURANO SOLITAMENTE TRA LE 24 E LE 72 ORE, MA POSSONO ANCHE ESSERE + LUNGHI.
GLI ATTACCHI DI DOLORE ADDOMINALE SI MANIFESTANO IN CIRCA IL 95% DEI SOGGETTI,
IN MANIERA IRREGOLARE E ACCOMPAGNATI DA FEBBRE CHE RAGGIUNGE I 40°C.
A VOLTE, GLI ATTACCHI SI INTERROMPONO COMPLETAMENTE PER MOLTI ANNI E RICOMPAIONO SUCCESSIVAMENTE.
I SINTOMI + COMUNI SONO:
DOLORE ADDOMINALE E FEBBRE