Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
7. I GENI SUL CROMOSOMA X - Coggle Diagram
7. I GENI SUL CROMOSOMA X
possibili meccanismi compensatori
iperattivazione dell’X maschile
—> viene aumentata l’espressione dei geni sull’unica X nei maschi
ipoattivazione dei XX della femmina
—> ridotta l’espressione dei geni sulle due X nelle femmine
inattivazione di un X femminile
—> viene inattivata una delle due X nella donna
l’inattivazione di uno dei due cromosomi X è casuale
è un fenomeno non ereditabile —> anche i gemelli omozigoti hanno diversa inattivazione del cromosoma X
corpo di Barr = cromosomi X inattivati
tipi di meccanismo
genetico
riferito ai caratteri ereditari che risultano da cambiamenti nella sequenza del DNA
epigenetico
riferito a caratteri ereditari che non dipendono dalla sequenza del DNA
evidenze dell’inattivazione dell’X nei mammiferi
nelle
femmine di topo eterozigoti
per gene che controlla il colore del pelo:
il
colore non era quello dei genitori
colore non intermedio
il
mantello era a chiazze di due colori parentali
i
maschi emizigoti
per i geni sull’X:
non mostrano mantello a chiazze
colore uniforme
mosaicismo nelle femmine
—> colore del pelo dei gatti ( pelo a chiazze solo per le gatte eterozigoti)
esiste un
centro di inattivazione
del cromosoma X —>
XIC
conteggio dei cromosomi X
scelta dell’X da inattivare
inattivazione di uno dei due
cromosomi X
mantenimento dell’inattivazione
gene XIST
: trascritto che va a coprire tutto; è
sempre attivo
codifica
un trascritto privo di schemi di lettura, CIOÈ
un RNA che non produce proteina
si trova
solo
sul cromosoma inattivo
se questo locus viene
inserito in un autosomi, questo viene inattivato
XIC:
locus cis-agente
, responsabile della conta dei cromosomi X
XCE
: coinvolto nella
scelta del cromosoma da inattiva
regioni che sfuggono all’inattivazione
diverse
regioni del braccio corto dell’X
ed almeno
una del braccio lungo
3 classi di geni:
a. geni
delle regioni pseudo autosomiche
b. geni
omologhi all’Y al di fuori delle regioni pseudo autosomiche
c. geni
unici dell’X
i geni che
sfuggono all’inattivazione
:
hanno dei
loro omologhi nel cromosoma Y
il loro
escape dipende dalla sequenza genica e non dalla loro posizione
hanno una
regione 5’ meno ricca di CpG
ipotesi di Mary Lyons
solo
un cromosoma X è attivo nelle cellule somatiche
l’
X inattivo può essere sia materno che paterno
avviene
nei primi stadi dello sviluppo embrionale
inattivazione
permanente in tutte le cellule figlie
l’inattivazione casuale rende i maschi e femmine equivalenti per geni X-linked
nella
linea germinale entrambi i cromosomi X sono attivi
le
femmine sono mosaici
displasia ectodermica
anomalie nelle ghiandole sudoripare, a livello dentario e a livello dei capelli
desquamazione della pelle
mancata eruzione dei denti decidui e dentatura permanente
capelli fini
pelle
generalemente
sottile
infezioni respiratorie nei primi anni di vita dovuti al coinvolgimento della mucosa nasale e respiratoria
lyonizzazione sbilanciata = inattivazione preferenziale di una delle due X
donna eterozigote per malattia x-linked recessiva —> risulta malata
caratteristiche delle malattie x-linked recessive
:
quasi solo maschi affetti
mai trasmissione maschio-maschio
tutte le figlie femmine di un maschio malato sono portatrici
femmine portatrici trasmettono malattia a 50% dei figli maschi
50% figlie femmine di madri portatrici saranno portatrici
femmine malate
—> lyonizzazione sbilanciata O inattivazione preferenziale