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8. COMPLICANZE DELL’EREDITÀ MENDELIANA pt.1 - Coggle Diagram
8. COMPLICANZE DELL’EREDITÀ MENDELIANA pt.1
rendono più difficile comprendono il controllo genetico
mutazioni di novo
espressività variabile
penetranza incompleta
eterogeneità allelica
eterogenerità genetica o di locus
rendono più difficile valutare il rischio di ricorrenza
malattie alleliche
mutazioni dinamiche
imprinting
nuova mutazione
rischio di ricorrenza basso
identificate nelle dominanti o x-linked recessive nei maschi
dipende dalle gonadi
no in autosomico recessivo
mosaicismo germinale/gonadico
:
nella linea germinale possono essere presenti linee cellulari derivate da un singolo zigote che differiscono per la presenza di una mutazione somatica
espressività variabile
fenomeno per il quale una malattia genetica presenta manifestazioni cliniche diverse da individuo a individuo
variabilità interfamiliare
variabilità intrafamiliare
individui con la
stessa mutazione genetica
sindrome di Waardenburg
determinata da:
geni modificatori
—> espressione di altri geni influisce sul fenotipi
ambiente
penetranza incompleta = probabilità che un individuo con un determinato genotipo manifesti il carattere
polidattilia
malattia autosomica dominanza a penetranza incompleta
(dita in più)
penetranza completa
: fenotipo si esprime ogni volta che la mutazione è presente
penetranza incompleta/ridotta
: fenotipo può non esprimersi negli individui portatori del genotipo-malattia
in una famiglia il carattere si manifesta in una proporzione di individui minore di quella attesa dalle proporzioni mendeliane
penetrazione
: frequenza con cui un allele dominante o omozigote recessive si manifesta nel fenotipo di un individuo
espressività
: tipo o il grado di manifestazione fenotipica in un dato individuo di un gene o di un genotipo penetrante
calcolo della penetranza
= proporzione di soggetti che manifestano il fenotipo sul totale di soggetti che dovrebbero manifestarlo
(numero di soggetti che manifestano il carattere/numero di soggetti che sicuramente presentano la mutazione) x 100