El RM es un síndrome y como tal tiene múltiples causas. Cualquier condición que comprometa en forma difusa el SNC durante su desarrollo puede producirlo. La causa específica del RM se puede identificar únicamente en dos terceras partes de los niños que lo presentan. Mientras más grave sea mayor será la posibilidad de identificar su causa. La AARM (1992) agrupa las etiologías del RM en tres, dependiendo de la temporalidad del evento patógeno: prenatales, si se relacionan con trastornos cromosómicos, y trastornos en la formación cerebral; perinatales, ocuridos depués del nacimiento si ocurren alrededor del nacimiento como por ejemplo la hipoxia perinatal; posnatales, por ejemplo infecciones y traumatismos craneo-encefálicos. Por otro lado, la última edición del manual estadístico de diagnóstico (DSM-IV-TR) (American Psychiatric Association, 2000), distinguen seis grupos de factores de riesgo como serían: factores hereditarios, alteraciones tempranas en el desarrollo del embrión, influencias ambientales, trastornos mentales de tipo psiquiátrico, problemas durante el embarazo y el parto y condiciones médicas variadas sufridos durante la infancia.
Genéticos
Síndrome X frágil
(Xfra)
En él se ha identi!cado un sitio frágil en el cromosoma X asociado a los defectos cognitivos. La prevalencia de esta condición entre los hombres es de 1 en 3 600, y en las mujeres de 1 en 8 000; sin embargo, si se incluyen aquellos que llevan mutaciones parciales del gen (premutaciones) la prevalencia sube a 1 en 800 en mujeres, y a 1 en 260 en los hombres. Dentro de las peculiares características físicas del síndrome se miran cabeza y orejas grandes, testículos crecidos (macrorquidia) y cara angosta. Déficits atencionales e hiperactividad se observan en este grupo de niños, inclusive en los que no presentan RM. También se describen problemas inhibitorios y di!cultades en el desempeño de tareas que requieran funciones ejecutivas. Dos desordenes coexisten frecuentemente con el síndrome del cromosoma X frágil y son el trastorno atencional con hiperactividad y los desordenes del espectro autista.
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Síndrome de Down
Este trastorno cromosómico, conocido también como Trisomía 21, por presentar un cromosoma más en el par 21 dentro de las 46 parejas de cromosomas humanos, fue descrito por el médico inglés John Langdon Down el siglo pasado y se presenta con una frecuencia de 1 en 1 000 en la población general. Se caracteriza por déficit mental, retraso en el crecimiento, hipotonía muscular generalizada, pliegue simiano en las manos y pliegue epicántico ocular. Estos individuos parecen sufrir un envejecimiento prematuro, presentando una mayor susceptibilidad a la diabetes mellitus y a las enfermedades coronarias, así como un deterioro demencial muy parecido al que se encuentra en los pacientes con enfermedad de Alzheimer. En esta enfermedad y en el síndrome de Down se han demostrado cambios microscópicos corticales semejantes. El retraso intelectual de los niños con síndrome de Down puede variar entre moderado y grave. Desde el punto de vista comportamental, estos niños suelen ser muy colaboradores y afectuosos, y rara vez presentan trastornos patológicos de conducta.
Enfermedad de Tay-Sachs
Existen síndromes, como en la Enfermedad de Tay-Sachs, en que se hereda en forma autosómica dominante un error metabólico que lleva al RM. Otra condición explicable por anormalidades en un solo gen identi!cado en el cromosoma 12, es la fenilketonuria. Los niños que padecen esta enfermedad presentan nivel plasmático elevado de ácido fenilpirúvico, asociado con una incapacidad para metabolizar la fenilalanina que impide un apropiado funcionamiento de las catecolaminas
en particular de la dopamina. El defecto se transmite en forma autosómica recesiva, con una prevalencia en la población general de 1 en 14 000 personas. La capacidad intelectual de estos niños puede variar desde un profundo hasta una
inteligencia dentro de los límites normales. Una dieta especial, baja en fenilalanina, iniciada antes de los seis meses de edad, puede impedir el retardo mental y los trastornos
comportamentales. Por ello, la fenilketonuria se considera el ejemplo por excelencia de la importancia del medio ambiente en la expresión genética.
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Adquiridos
Lesiones perinatales
El retraso mental causado por lesiones perinatales se refiere a daños o lesiones que ocurren durante el período perinatal, que abarca desde la semana 22 de gestación hasta la primera semana después del nacimiento. Estas lesiones pueden deberse a complicaciones durante el parto, como falta de oxígeno al cerebro (asfixia perinatal), traumatismos durante el parto, infecciones maternas, entre otros factores. Las lesiones perinatales pueden afectar el desarrollo del cerebro y provocar retrasos en el desarrollo cognitivo y en las habilidades intelectuales del individuo. Es importante que los bebés que hayan sufrido lesiones perinatales reciban atención médica especializada y seguimiento para evaluar y abordar cualquier posible retraso en su desarrollo.
Lesiones posnatales
Las lesiones posnatales que pueden causar retraso mental en un individuo se refieren a daños o lesiones que ocurren después del nacimiento. Estas lesiones pueden ser el resultado de accidentes, traumatismos, exposición a sustancias tóxicas, infecciones graves, trastornos genéticos no detectados previamente, entre otros factores. Las lesiones posnatales pueden afectar el desarrollo del cerebro y provocar retrasos en el desarrollo cognitivo y en las habilidades intelectuales del individuo. Es importante que cualquier persona que haya sufrido una lesión posnatal reciba atención médica adecuada y seguimiento para evaluar y abordar cualquier posible retraso en su desarrollo.
Lesiones prenatales
El retraso mental causado por lesiones prenatales puede ser el resultado de diversos factores, como infecciones maternas durante el embarazo, exposición a sustancias tóxicas, deficiencias nutricionales, traumatismos o lesiones en el feto durante el desarrollo prenatal, entre otros. Estas lesiones pueden afectar el desarrollo del cerebro y provocar retrasos en el desarrollo cognitivo y en las habilidades intelectuales del individuo. Es importante que las mujeres embarazadas reciban atención médica adecuada y sigan las recomendaciones de salud prenatal para reducir el riesgo de lesiones que puedan afectar al feto. En caso de que se sospeche de lesiones prenatales como causa de retraso mental, es fundamental contar con evaluaciones médicas y apoyo especializado para brindar el mejor cuidado y tratamiento posible al individuo afectado.
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