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distrofia muscolare, la sclerosi multipla SM, le distrofie muscolari,…
distrofia muscolare
la distrofia di duchenne
causa
di natura genetica
alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X
primi anni di vita del bambino
colpisce
i muscoli profondi delle cosce
con difficoltà di deambulazione
i muscoli delle anche
con progredire della malattia
deformazioni colonna vertebrale
ipertrofia di alcuni muscoli
gli arti diventano ipotonici e flaccidi
i riflessi si riducono e le ossa diventano sottili e demineralizzate
diagnosi
esame clinico
dosaggio di enzimi ematici
biopsia muscolare
esame del DNA
terapia
steroidi
fisioterapia
supporto psicologico
la distrofia di Becker
forma meno grave di distrofia insorge più tardi decorso più lento
induce
debolezza
atrofia dei muscoli
la distrofia miotonica
presenza di un gene localizzato sul cromosoma 19
interessa
elevatore della palpebra
muscoli mimici
sternocleidomastoideo
muscoli dell'avambraccio
muscoli della mano e della parte anteriore della gamba
inizialmente
miotonia
contrazioni prolungate dopo percussione elettrica
la sclerosi multipla SM
malattia demielinizzante
caratterizzata da
lesioni sostanza bianca SNC
le donne sono più colpite rispetto ai maschi
le alterazioni anatomo-patologiche
sono
delle placche sparse senza ordine
nelle varie strutture del SNC a livello sostanza bianca
inizio malattia
distruzione guaine mieliniche
diminuzione velocità
blocco parziale o totale della conduzione
diagnosi
esami del sangue
risonanza magnetica dell'encefalo e midollo spinale
puntura lombare
esame del liquido cerebro spinale
potenziali evocati
sintomi
sintomi neuropsichiatrici
sintomi cognitivi
calo della memoria
sintomi comportamentali
euforia
depressione
alterazione della personalità
fisici
difficoltà di deambulazione
parestesie vertigini e vomito
calo dell'acutezza visiva
disturbi urinari e sessuali
le distrofie muscolari
gruppo di numerose malattie degenerative
che causano
danni progressivi alla muscolatura
la più frequente
la distrofia di duchenne
forme meno gravi
distrofia di Becker
distrofia miotonica
diminuzione di forza in uno o più arti