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NEOPLASIAS ENDOCRINAS MÚLTIPLES - Coggle Diagram
NEOPLASIAS ENDOCRINAS MÚLTIPLES
Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) tipo 1 y 2 son enfermedades genéticas heredadas en forma autosómica dominante
El test genético se puede realizar en los pacientes y potenciales portadores de mutaciones en el gen menin, pero la correlación genotipo-fenotipo es menos directa encomparación a NEM2
Se manifiestan clínicamente por presencia de múltiples tumores benignos y malignos que involucran
a órganos endocrinos y no endócrinos
Se han descrito 2 síndromes: neoplasia endocrina múltiple tipo 1(NEM1) y neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2), ambos de baja prevalencia, pero cuya identificación es crucial, dado que presentan alta incidencia de tumores a edades tempranas con importante morbimortalidad
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
Es una enfermedad autosómica dominante que predispone al desarrollo de tumores en la glándula paratiroides
(Hiperparatiroidismo, HPP) (cercano al 100% a los 50 años), tumores éntero-pancreáticos (30-75%) y tumores de la adenohipófisis (10-60%)
causada por una mutación en el gen menin
(MIM 613733)
Ubicado en el cromosoma 11q13 y es caracterizado por
una alta penetrancia (94% en la 5ª década de la vida) y alta mortalidad
La proteína menin es una proteína supresora de tumores y también juega un rol en la mantención de la estabilidad del DNA y regulación génica
Se han descrito más de 1000 mutaciones de línea germinal, las cuales se encuentran ampliamente distribuidas a lo largo de todo el gen, involucrando las regiones codificadoras (exones)
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la NEM1familiar se define como un caso índice NEM1 asociado a la presencia de un familiar de primer grado que tiene al menos uno de los tres tumoresclásicos asociados a la NEM1
Otra forma de hacer el diagnóstico es
cuando en un individuo sin manifestaciones clínicas se constata la presencia de mutación en el gen Menin (2, 5).
Los tumores paratiroideos son la primera manifestación de la NEM1 en
más del 87% de los pacientes
sin embargo, otros tumores como los tumores pancreáticos o adenomas hipofisiarios pueden ser la primera manifestación
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NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM2) es un síndrome de herencia autosómica dominante y afecta aproximadamente a 1 en 30.000 individuos
Los principales componentes de este
sindrome son:
Cáncer medular de tiroides (CMT)
Feocromocitoma
(FEO)
Hiperparatiroidismo
El proto-oncogen RET (MIM 164761) ubicado en el cromosoma q11.2
codifica una proteína receptor de membrana del tipo
tirosina quinasa
Los pacientes con NEM 2A/2B tienen un riesgo de 30-50% de desarrollar FEO, especialmente aquellos que son portadores de mutaciones en los codones 634,A883F y M918T
El CMT en el contexto de NEM2B se desarrolla a edad más temprana y tiene un curso más agresivo comparado con los otrosdos subtipos de CMT hereditario
Durante el primer año de vida, las características clásicas de NEM2B pueden estar ausentes y hay que prestar atención a algunos signos precoces como la incapacidad para llorar con lágrimas y la constipación
Existen 4 tipos de clasificación según los grupos de riesgo
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