Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, _50b48c6b-2eb8-4416-a0c5-c29ef0167471,…

- - - - combined test: thai 11-13 tuần
        
        siêu âm
        
        đo khoảng mờ vùng da gáy
        
        XN máu
        
        PAPP-A
        
        free beta - hCG
        
        hiệu chỉnh
        
        tuổi mẹ
        
        chủng tộc
        
        tiểu đường
  - - - triple test: thai 15-20 tuần
        
        XN máu
        
        AFP
        
        beta-hCG
        
        uE3
        
        hiệu chỉnh
        
        tuổi mẹ
        
        chủng tộc
        
        số thai
        
        tiểu đường
  - - - siêu âm thai có các dấu hiệu lệch bội
      - tiền căn có thai bị trisomy 13, 18, 21
      - cha mẹ mang chuyển đoạn robertsonian làm tăng nguy cơ sinh con bị trisomy 21 hay 13
      - XN sàng lọc nguy cơ cao
    - - Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu bà bầu, mẫu máu này cũng chứa các đoạn DNA của thai nhi. DNA tạo nên gen và nhiễm sắc thể của một người, đồng thời cung cấp cái nhìn sơ lược về cấu tạo gen của thai nhi.
    - - có tỉ lệ khảm bánh nhau nhưng karyotype thai bình thường
      - 1 số hạn chế trong song thai
      - kq âm tính giả nếu không đủ lượng DNA
        
        phải lấy máu lại
      - không phân biệt được trisomy và chuyển đoạn không cân bằng
      - không phát hiện được triploidy
  - - - vai trò
        
        kết hợp với XN sinh hóa
        
        tầm soát dị tật thai
        
        khảo sát các chứng lệch bội
    - - khảo sát cấu trúc não
      - đo thể tích phổi
      - đánh giá xâm lấn các cơ quan khác
    - - rất ít sử dụng
- - - - sảy thai: 1/400
      - nhiễm trùng: 0.5%
    - - karryotype
      - QF-PCR,..
      - whole exone sequencing
    - - XN sàng lọc nguy cơ cao
        
        combined test
      - bất thường siêu âm
      - tiền căn rối loạn di truyền
  - - - sảy thai:1/500
      - nhiễm trùng, rỉ ối: 0.1%
    - - nhiễm trùng, karyotype,...
      - CNV sequencing
      - sinh hóa
    - - XN sàng lọc nguy cơ cao
      - bất thường siêu âm
      - bất thường tiền căn di truyền
  - - - sảy thai:1.4%
      - xuất huyết dây rốn
      - xuất huyết bánh nhau
    - - di truyền
      - huyết đồ
      - sinh hóa máu