Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
THAM VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELING), _50b48c6b-2eb8-4416-a0c5…
THAM VẤN DI TRUYỀN
(GENETIC COUNSELING)
Giải thích được các chỉ định tham vấn di truyền
số lượng bệnh di truyền: khoảng 7000 rối loạn đơn gen
tần suất: khoảng 5% dân số thế giới tương đương 400 triệu người
Nêu được các bước tham vấn di truyền
chẩn đoán bệnh di truyền
XN karyotype cha mẹ...
XĐ kiểu di truyền
...
đánh giá nguy cơ mắc bệnh
nguy cơ tái phát?
thông tin cho bệnh nhân về chẩn đoán và điều trị hiện tại và trong tương lai
sinh con tiếp theo?
sinh thiết gai nhau
chọc ối
hỗ trợ bệnh nhân đưa ra quyết định phù hợp
cá nhân
hoàn cảnh gia đình
tôn giáo
không có những phản ứng tiêu cực với bệnh nhân và gia đình
chỉ trích
giận dữ
kết tội
XĐ nguy cơ tái phát
cây gia hệ
di truyền tự nhiên của bệnh
di truyền đơn gen
ĐB biểu hiện thay đổi
ĐB mới
rối loạn NST
theo thống kê
rối loạn NST
mới
từ cha mẹ
giải quyết nguy cơ tái phát trg gia đình
XN di truyền
Chẩn đoán tiền làm tổ (PGT)
tỉ lệ thành công: 29%
chẩn đoán chính xác: 97%
bất thường NST PGT-A (Down)
bệnh đơn gen PGT-M: 600 bệnh (Thalasomy)
ĐB mới
ung thư
vú
trực tràng
XĐ kháng nguyên bề mặt bạch cầu PGT-HLA
Savior Siblings
ghép gan, ghép thận
chẩn đoán tiền sản
bệnh sử gia đình
sức khỏe sản phụ trong tương lai
tiểu đường
tim mạch
bệnh mạch máu...
đã có thực hiện kĩ thuật thụ tinh ống nghiệm
thực hiện XN tầm soát gen lặn
tiền sử mang thai trước
ngừa thai
triệt sản
xin con nuôi
Tham vấn trong các rối loại phức tạp
Khiếm khuyết ống thần kinh trong dân số: 0,3%
4% (tiền căn có bị thì con sẽ bị 4%)
áp dụng được cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel trong lâm sàng???
Di truyền trội NST thường
nam 20 tuổi, chẩn đoán bị bệnh lí thận đa nang
khám và đánh giá tình trạng hiện tại của bệnh nhân
đánh giá tình trạng người thân trg gia đình
đánh giá khả năng con của bn trg tương lai bị bệnh
Di truyền đơn gen
kĩ thuật XN người mang gen có thể phát hiện 500 bệnh đơn gen
Thalassemia
case
1 người phụ nữ đi khám sức khỏe định kì, thực hiện XN máu. KQ: thiếu máu HC nhỏ nhược sắc
điện di Hb và ferritin trong giới hạn bình thường
em bé 27 tuần bị nhiều bất thường (bụng to do gan to)
chẩn đoán nhanh
lấy máu cuống rốn thai
toàn Hb Bart's (không có chuỗi alpha)
đồng hợp sea
Sứt môi chẻ vòm
tỉ lệ khoảng 1/1000
nam bệnh : nữ bệnh = 3:2
nếu đứa đầu bị bệnh, đứa thứ 2 bị bệnh tần số sẽ là 4%
Hở đốt sống TK
tần số chung 0,15%
có 1 đứa bị trước, đứa tiếp theo 4%
Tham vấn trước sinh
sàng lọc huyết thanh lệch bội NST dương tính
bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình có rối loạn di truyền theo quy luật Mendel
tiền căn sinh con có rối loạn di truyền
Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay dị tật bẩm sinh
Phát hiện dị tật thai trên siêu âm
Sảy thai liên tiếp
Vô sinh
Chủng tộc có những bất thường về di truyền
Các yếu tố gây dị tật bẩm sinh
Thời điểm tác động: quan trọng nhất giai đoạn phôi (từ tuần 2-10)
Nồng độ, thời gian tiếp xúc
Biểu hiện: chết, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, rối loạn chức năng
Nhạy cảm của mẹ đối với các yếu tố tác động
Cơ chế tác động của yếu tố gây dị tật bẩm sinh
Rubella virus, Cytomegalovirus (không có thuốc chữa, nguy cơ tái hoạt, suy giảm miễn dịch tạm thời), Herpes, Thủy đậu, giang mai, tia X, tăng nhiệt độ
Thuốc
Vitamin A (6 tháng sau mới được có bầu khi uống)
Chì, thủy ngân (không ăn cá biển)
Nhiễm trùng hay gặp nhất trong thai kì
Cytomegalovirus
còn có
Toxoplasmosis
từ phân mèo
Syphilis (giang mai)
Isotretinoin (vitamin A)
chỉ nên uống từ 6 tháng sau khi có bầu
ĐẠI CƯƠNG
Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian
Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Tham vấn: giáo dục, thông tin, hướng dẫn, hỗ trợ
Chỉ định
Mắc bệnh di truyền
Tiền căn sinh con bị bệnh di truyền
Gia đình có một số bệnh di truyền
Tầm soát trước sinh bất thường
Đồng huyết thống
Sảy thai liên tiếp
Hỗ trợ sinh sản
Tiếp xúc với hóa chất gây quái thai, thuốc, rượu
Ung thư
Chẩn đoán bệnh di truyền
Xác định kiểu di truyền
Đánh giá nguy cơ mắc bệnh
Thông tin cho bệnh nhân về chẩn đoán và điều trị hiện tại và trong tương lai
Hỗ trợ bệnh nhân đưa ra quyết định
Không tiêu cực với bệnh nhân
Các bất thường trước sinh
Sản phụ có thai 20 tuần phát hiện thai
bị thông liên thất
trên siêu âm
Tiền căn di truyền trong gia đình bình thường
Tim bẩm sinh: 5-10% rối loại lệch bội NST
Điều trị
BS sản khoa
Theo dõi thai kì
Siêu âm tìm kiếm những dị tật khác kèm theo
BS Di truyền
Chọc ối
Karyotype
Chromosome Array
Tham vấn trước và sau xét nghiệm
Khám sau sanh
Khă năng tái phát
BS Nhi
Đánh giá hồi sức sau sinh
Khả năng cuộc mổ thành công
Tiên lượng lâu dài
BS tâm lý
Hỗ trợ sản phụ và gia đình
Ngày 1: nhân thành 2 tb
Ngày 3: phôi dâu 16 tb (ngày xưa lấy PGT) ->
Ngày 5: số lượng 107 tb, ngày nay lấy PGT ở đây vì phôi lớn hơn, nhiều tế bào, an toàn cho phôi --> Plastocyst --> chuyển phôi vào buồng tử cung
