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malattie genetiche dello sviluppo 2 - Coggle Diagram
malattie genetiche dello sviluppo 2
le malattie genetiche ereditarie
2 tipi
malattie monofattoriali
dominanti
recessiva
malattie multifattoriali
comportano l'alterazione di più geni
e il coinvolgimento di fattori ambientali
eredità autosomica dominante
nelle malattie autosomiche dominanti
il gene mutato è localizzato su uno degli autosomi
tutti gli individui che esprimono la malattia portano l'allele mutato
Sebbene tutti gli individui malati abbiano l’allele mutato, non è detto che tale allele mutato sia sufficiente a far esprimere la malattia
espressività
Per esprimere l'entità della manifestazione fenotipica del Gene o la gravità con cui la malattia può manifestarsi
codominanza
Quando i due alleli hanno la stessa forza nel determinare il fenotipo
dominanza incompleta
Nessuno dei due alleli ha la forza sufficiente per dominare l'altro
la malattia huntington
La malattia di Huntington è una patologia degenerativa del sistema nervoso
caratterizzata da
disturbi del movimento
disturbi del comportamento
deficit cognitivi
che portano alla demenza
È provocata da una Lele dominante letale che non determina alcun effetto evidente di fenotipo prima dei 35 anni d’età
primi sintomi
irritabilità
stanchezza
difficoltà di concentrazione
disturbi motori
movimenti involontari
degerazione del sistema nervoso
irreversibile e letale
La genetica molecolare individuò il Locus della Lele di Huntington nell'apice del braccio corto del cromosoma 4
non esistono terapie
esistono farmaci per alleggerire i sintomi
le malattie autosomiche recessive
malattie genetiche
fibrosi cistica
malattia genetica
Esordisce Durante l'infanzia
Liquidi fisiologici sono più densi del normale
Nei bronchi nei polmoni il muco molto denso ostacola il passaggio d'aria
Favorisce le infezioni
Fegato può andare incontro a cirrosi
Il danno al pancreas provoca difficoltà Digestive
È dovuta un'alterazione del Gene CF
Che regola il flusso di acqua e ioni attraverso la membrana citoplasmatica
diagnosi
test del sudore
Conferma l'identificazione del Gene CF mutato
terapia farmacologica
Rallentamento della malattia
Si basa su antibiotici specifici
danno al polmone irreversibile
trapianto
fenilchetonuria
incapacità di usare la fenilalanina
Dovuta a una mutazione del Gene PAH ed è trasmessa con modalità autosomica recessiva
La fenilalanina insieme al Fenilpiruvato si accumula nel sangue fino a livelli tossicità e provoca ritardo mentale
diagnosi
Aumento di phe nel sangue e di acido fenilpiruvico nelle urine
nei bambini
sintomi neurologici
ritardo mentale
convulsioni
terapia
Si basa su una dieta tesa alla riduzione del rapporto giornaliero di phe
malattia di tay-sach
disordine ereditario recessivo
Si manifesta nei bambini omozigoti
Incapaci di metabolizzare uno specifico tipo di lipidi
si accumula nell'encefalo
morte delle cellule cerebrali
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anemie ereditarie
È un ampio gruppo di patologia del sangue caratterizzate da
ridotta concentrazione di emoglobina
Distruzione eccessiva dei globuli rossi
Produzione insufficiente di globuli rossi
emoglobina
Parte fondamentale del globulo rosso
si occupa di
Trasporto di O2 dai polmoni ai tessuti
Trasporto di CO2 dai tessuti ai polmoni
sono dovute a
Difetti nella membrana dei globuli rossi
Difetti nelle catene globiniche
difetti enzimatici
talassemie
malattie ereditarie
Caratterizzate da anomalie della struttura e dell'emoglobina
2 tipi
α
β
Produzione di globuli rossi di dimensioni ridotte
Il midollo osseo ne produce di più
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anemia falciforme
malattia genetica
Mutazione puntiforme del gene che codifica la catena Beta dell'emoglobina
Nella quale avviene la sostituzione di un amminoacido
l'acido glutammidico con la valina
definita HBS
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eredità autosomica recessiva
Un genere eccessivo determina la malattia solo in condizioni di omozigosi
I geni codificano per proteine specifiche, e quindi un allele "difettoso” Codifica per una proteina “difettosa”, oppure non codifica per alcuna proteina
Gli eterozigoti sono caratterizzati da un fenotipo normale
Dato che una sola coppia della Lele normale esprime comunque una quantità sufficiente di proteine normale
definiti portatori della malattia
trasmesso ai figli
eredità legata al sesso
Gene anomalo sul cromosoma X è bilanciato dalla presenza dell’allele normale sul secondo cromosoma X
donna non presenta segni di malattia
portatrice sana
Gene normale sul cromosoma X non è bilanciato perché sul cromosoma Y non c'è il corrispondente allele normale
maschio manifesta la malattia
malattie recessive legate al sesso
emofilia
malattia recessiva legata al sesso
mancanza di una o più proteine per la coagulazione del sangue
rischio di emorrgie
3 tipi
a
caratterizzata dal deficit del fattore VIII della coagulazione
colpisce i maschi
b
caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate
da deficit del fattore XI della coagulazione
c
causata dal deficit della coagulazione
distrofia muscolare di duchenne
malattia recessiva legata al sesso
lacerazione delle fibre muscolari al ripetersi della contrazione
il gene si trova sul cromosoma X
colpisce solo i maschi
caratterizzata da astenia dei muscoli motori e da cardiomiopatie
fibre muscolari necrotizzate
sostituite da tessuto fibroso e adiposo
daltonismo
insieme di disturbi visivi
conseguenti a disfunzioni delle cellule della retina
riconoscono meno di 25 colori
es. rosso scambiato per grigio
femmine eterozigoti
accusano alcuni sintomi