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mutações genéticas e reparo do DNA - Coggle Diagram
mutações genéticas e reparo do DNA
mutações
qualquer alteração permanente no DNA, são responsáveis por desordens humanas e por vantagens adaptativas (variabilidade genética)
pode ser
espontânea = natural
induzida = causada por agentes mutagênicos (químicos, físicos e biológicos)
= alterações, que podem ou não, ser ruim
variabilidade
eventos epigenéticos = regulação quantitativa
polimorfismo
= regulação qualitativa
tem pouco ou nenhum efeito= é a ocorrência de múltiplos alelos em um mesmo lócus, onde pelo menos 2 alelos tem freq < 1%
todo polimorfismo é uma mutação, mas nem toda mutação é um polimorfismo
SNP= polimorfismo com alteração em uma única base
= tudo depende do que expressamos
mutações fortes o suficiente para causar doença
dos
cromossomos
altera estrutura dos cromossomos
dos
genes
altera nucleotídeo por substituição, deleção ou inserção
dos
genomas
alterações grandes do material genético
aneuploidia=: uma cópia a mais ou a menos
euploidia: complemento cromossômico com múltiplo exato de número haploide
Mosaicismo
erros mitóticos gerando duas ou mais populações celulares (precoce ou tardio)
mutações gênicas
acontece no DNA e tem efeito na proteína
tipos:
mut silenciosa = afeta trinca e não o aa
mut de emenda de DNA = splicing
mut. de sentido trocado = missense
mut sem sentido = cria códon parado
mut neutra= não afeta função da proteína
Sistema de reparo de DNA
conjunto de enzimas que ficam verificando e tirando mutações, para que sejam perpetuada
a integridade do DNA deve ser mantida para que a transmissão ocorra de maneira harmônica, bem como as funções reguladas por eles