Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

DI TRUYỀN ĐƠN GEN, Nữ biểu hiện bệnh khi mang đột biến gen lặn trên NST X,…

- - - - chiếm khoảng 50% bất thường theo quy luật Mendel
      - 1 số bệnh có tần số cao
        
        bệnh thận đa nang (Mỹ): 1/1000
        
        ĐBG PKD1 (Trội - Đột biến sai nghĩa)
        
        bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Nam Phi)
      - số lượng người mắc bệnh ngày càng tăng và bệnh biểu hiện qua nhiều thế hệ
      - thường trội dị hợp mới sống sót
      - một số bệnh
        
        Bệnh Huntington
        
        Bệnh tạo xương bất toàn - Xương thủy tinh (Osteogenesis)
        
        ĐBG IFITM5 (Trội - đột biến sai nghĩa)
        
        Thường dễ bị suy hô hấp
        
        Bệnh bất sản sụn (Achondroplasia)
        
        khoảng 0.5 - 1.5/10000 trẻ sinh sống
        
        khoảng 80% phát sinh ĐB mới
        
        ĐBG FGFR3, NST 4
        
        IQ bình thường
        
        biểu hiện
        
        đầu to, trán vồ, mũi tẹt, cột sống ưỡn, thân hình lùn, chân tay ngắn
        
        về lâu dài dễ bị đường hô hấp
        
        chiều dài xương cánh tay ngắn, xương đùi ngắn
        
        có thể phát hiện qua chọc ối
        
        bất thường hình thành sụn
      - có thể ảnh hưởng giới tính
        
        ĐBG LCGR gây dậy thì sớm ở nam không ảnh hưởng ở nữ
        
        Khả năng mắc bệnh nam = nữ
    - - mang cả 2 ĐB
      - từ cha và mẹ
      - thường do gen ĐB gây giảm hoặc mất chức năng của ez
      - nam nữ biểu hiện tương tự nhau
        
        trừ
        
        Bệnh bất thường hấp thu sắt
        
        chỉ biểu hiện ở nữ
      - một số bệnh
        
        Thalassemia
        
        Ảnh hưởng tổng hợp chuỗi globin trong HC
        
        α - Thalassemia (5% dân số/TG)
        
        thiếu tổng hợp chuỗi alpha
        
        biểu hiện trước sinh
        
        tạo HbBart's
        
        2 more items...
        
        β - Thalassemia (Châu Phi, Trung Đông, Châu Á)
        
        thiếu tổng hợp chuỗi beta
        
        biểu hiện sau sinh
        
        gan to, lách to, thiếu máu/ còi, thiếu máu, quá tải sắt (suy tim, suy gan), ảnh hưởng tuyến giáp
        
        Điều trị alpha - Thal
        
        lấy TBG tạo máu từ tủy xương của người mẹ
        
        truyền vào TM rốn của em bé
        
        em bé chưa có hình thành lympho T - việc thải ghép ít
        
        truyền máu
        
        Điều trị Beta - Thal
        
        Ghép TBG tạo máu
        
        Sau sinh mới biểu hiện
        
        Kiếm người hiến/ chọn em sau đứa đầu phù hợp HLA
        
        Liệu pháp gen: dùng CRISPR/Cas9
        
        Sickle cell disease (hồng cầu hình liềm)
        
        ĐBG HBB (mã hóa cho beta-globin)
        
        thay thế ax. Glutamic thành Valin (codon 6: thay thế nu A thành T)
        
        HC biến dạng (hình liềm) trong môi trường thiếu O2
        
        HC di chuyển khó khăn trong lòng mạch, dồn cục, vỡ hàng loạt
        
        Bệnh HC hình liềm
        
        Hoại tử chi
        
        Thuyên tắc phổi
        
        Hội chứng ngực cấp
        
        Đột quỵ
        
        Thiếu máu
        
        Đau: Cơn hồng cầu hình liềm
        
        Biến chứng
        
        Hội chứng chân - tay (do tắc - mạch)
        
        Biến chứng lách: teo lách, cơn biến chứng lách cấp, lách phồng to, bụng cứng
        
        Nhiễm trùng: thường xuyên
        
        Viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất
        
        Chậm lớn và chậm dậy thì
        
        Sỏi mật
        
        Loét chân
        
        Suy đa cơ quan
        
        Cystic fibrosis
        
        Albinism (bạch tạng)
        
        Pomp disease (bệnh lý chuyển hóa)
        
        bệnh Galactosemia
      - Đồng huyết thống
  - - - không di truyền từ cha sang con trai
      - nếu cha bị bệnh tất cả con gái bị bệnh và con trai không bị bệnh
      - nữ dị hợp tử thường biểu hiện nhẹ hơn do gen bệnh có thể nằm trên NST X bất hoạt
      - kiểu biểu hiện thường không hoàn toàn
      - nữ bị nhiều hơn
      - 1 số bệnh
        
        bệnh còi xương thiếu phosphate máu
        
        ĐBG PHEX trên X
        
        giảm tái hấp thu phosphate ở thận
        
        thiếu phosphate máu
        
        rối loạn hoạt động của các tạo cốt bào
        
        triệu chứng
        
        còi xương nặng
        
        chân vòng kiềng
        
        nhuyễn xương
        
        chậm mọc răng
        
        áp xe răng
        
        Rett syndrome: rối loạn gen điều hòa phát triển não
        
        chỉ xuất hiện ở nữ, do nam tử vong trước sinh
        
        bệnh gây động kinh và rối loạn nhận thức ở nữ từ nhẹ đến nặng
        
        nam hoàn toàn bình thường
        
        di truyền liên kết NST X giả NST thường
        
        do sự chuyển đoạn giữa NST X và Y trong quá trình tạo giao tử ở nam
        
        bệnh gây loạn sản xương do ĐBG SHOX
    - - thường nam bị bệnh nhiều hơn nữ
      - trong 1 số trường hợp nữ dị hợp tử có thể bị bệnh do bởi kiểu NST X ở nữ bị bất hoạt
        
        1X bất hoạt thì bệnh, 1X hoạt động bình thường thì nhận
      - nam bị bệnh tất cả con gái sẽ mang gen
      - cha không truyền bệnh cho con trai
      - 1 số bệnh
        
        muscular dystrophy, Ducchenne
        
        xác suất 1/3500
        
        rối loạn tổng hợp dystrophin (ảnh hưởng đến cơ trơn, cơ vân, cơ tim)
        
        toàn bộ cơ ngày càng bị thay thế bởi mô liên kết
        
        còn có rối loạn phát triển tâm thần
        
        suy tim. chậm phát triển
        
        Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu (do thiếu yếu tố đông máu)
        
        5000-10000 nam thì có 1 người bị
        
        1/3 do xuất hiện ĐB mới
        
        ĐBG L1CAM
        
        bất thường não
        
        bất thường ngón tay cái
      - Cây GH dạng chéo, chủ yếu nam bệnh
    - - NST Y rất ít gen
      - gen trên NST X chiếm 4% bộ gen người
      - có khoảng 300 gen đã được ghi nhận liên quan đến bệnh liên kết với NST X chiếm 10% bệnh đơn gen
  - - - cha mắc bệnh
        
        100% con không mắc bệnh
      - mẹ mắc bệnh
        
        100% con mắc bệnh
      - tuy số lượng gen ty thể rất ít (37 gen)
        
        nhưng protein của những gen này có chức năng rất quan trọng cho TB
      - bệnh ty thể phụ thuộc vào số lượng ty thể bất thường
      - bệnh TK thị giác di truyền Leber
        
        Chiếm khoảng 2-3000 trẻ sơ sinh, hay gặp ở trẻ sơ sinh
      - khoảng 1/200 người mang các đột biến ti thể gây bệnh
      - khoảng 1/6500 trên toàn thế giới
      - Lượng bào tương của trứng nhiều gấp khoảng 1000 lần của tinh trùng. Do đó, hợp tử hầu như chỉ nhận được ty thể từ mẹ
      - 3 - parents