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Déficit immun° [primitifs] - Coggle Diagram
Déficit immun° [primitifs]
Déficits immun° cellulaire combinés complexe/ syndromique
x3
Ataxie télangiectasie
= 1/40 000
Déficit immun progressif = lymphopénie T, ↘️ IgA, G, M
Pathologie de la réparation de l'ADN ->
ataxie = démarche instable
télangiectasie = dilatation des petits vsx sanguins (blanc de l'oeil)
Sd Di-Georges
Athymie
ou
hypoplasie thymique
=>
lymphopénie T
Clinique =
anomalie faciale, oreilles basse, diff apprentissage, anomalies palais, cardiopathies (75%)
Sd Wiskott-Aldrich
: lié à l'X = 1/200 000
♂︎ < 10 ans
Mutation gène
WASP
=>
def CD8
Clinique
:
Eczéma, inf bact & virale chr, thrombopénie, manif° AI ( arthrite, néphropathies...)
Déficit immun° humorale
x6
A𝛄globulinémie
Sd. Hyper-IgM
= commutation isotypique, hypermut somatique
Def°
CD40
&
CD40L
= ❌ diff LB -> ⌀ IgG, A, E
Def
immunité CR
= inf opportuniste & bact° (toxo...)
Def en
AID
= inf bact + auto-immunité
DICV
= 1/30 000 def immun° commun variable ( le + fréquent des des humoraux)
Hypo𝛄° adulte ♒︎ 20-40 ans
IgG < 5g/L + def IgA (50%), IgM (20%)
Défaut LB mémoire
Clinique
=
inf ORL, dilatation bronches, diarrhées chr°, granulomatoses, Sjogren
Exam
=
Electrophorèse prot
Dosage Ig
Recherche Ac post vacc
Immunothérapie LB
M. de Bruton
= liée à l'X, 1/250 000
Mutaiton gène
BTK
Enfant
=
❌ LB, IgG, Ac spé, GG palpable
✅ LT, NK
> 6 mois
= inf bact° : speticémie, méningite, pneumopathies, otites, inf° dig...
Déficit en ss-classe d'IgG2
Mauvaise réponse aux polysaccharides
Exam :
Dosage des ss-classes (IgG1, 2, 3, 4)
Déficit en IgA
( le + fréquent des def) = 1/600
Majorité asymtomatique : possible inf respi, ORL
Adulte
Diag diff avec hypogammag° transitoire du nv-né
IgA = Ig maternelles
disparaissent au bout de 6 mois, normalisation ♒︎ 36 mois
Diag diff avec vraie hypogamma...
Déficit immun° du complément
x1
Voie alterne
: Fc H
Inf ferme encapsulé + susceptibilité de svp : glomérulonéphrite mb-proliférative
Voie commune d'attaque mb
:
Inf : N. meningitidis
Dias = dosage compléments (C3, C4, CH50) + act° hémolytique (CH50, AP50)
Voie classique
: C2, C3, C4
inf back = pneumocoque, N. meningitidis
Lupus
Oedeme angioneurotique
= 1/100 000
< 10 ans
Déficit qualitatif ou quantitatif du C1 inhib° ( voie classique)
⚠️ ⌀ choc anaphylactique !!!
Exploration immun°
1ere intention
NFS
Dosage Ig
Ss classe Ig
Sérologie vaccins
Radio pulmonaire
IDR ( tuberculose)
2eme intention
Immunophénotypage lymphocytaire
CH50
Etude fct LT, PNN
Deficit immunitaire combiné sévère
1/75 000
déficit = dès les premières semaines de vie
-
⌀ LT, LB ,NK
IgG, A, M = bas
sérologies anti-inf = négatif
Déficit C phagocytaire
Granulomatose septique chr°
1/200 000
-des les 1ers mois de vie
déf° adhérence leucocytaire
Inf récurrente tissulaire : staphylo°, mycobactérie, aspergillose
Etude fct des PNN
Def° homéostasie du SI
Déf° Foxp3 ou IPEX
♂︎, eczéma
⌀ LT-reg
Sd APECED
= mut° gène AIRE
Candidose cut-muq°
Vitiligo, alopécie
Bcp LT autoréactif circulant