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6. MALATTIE MONOGENICHE (O MENDELIANE) - Coggle Diagram
6. MALATTIE MONOGENICHE (O MENDELIANE)
autosomiche
dominanti
[54%]
recessive
[36%]
legate al cromosoma X
[10%]
dominanti
basta un allele affinchè la malattia si manifesti
recessive
cariotipo umano
la donna ha
due X
, l’uomo uno solo
regione pseudoautosomica
—> regione con geni uguali nei cromosomi X e Y
Y —> differenziazione del sesso maschile
disgiunzione dei cromosomi sessuali alla meiosi
nella divisione I andremo ad avere i cromosomi X e Y separati
Nelle cellule sono separati con 50% X e 50% Y
determinazione del sesso
sesso
genetico
embrioni con
cromosomi sessuali XY e XX
sesso
gonadico
Maschio
: la regione del cromosoma Y di determinazione del sesso induce il differenziamento della
gonade in testicolo
Femmina
: assenza del cromosoma Y; in mancanza di induzione del differenziamento del testicolo, le
gonadi si sviluppano in ovaie
testicoli: secernono ormoni mascolinizzati [testosterone]
ovaie: non vengono secreti androgeni
sesso
fenotipico
Maschio
: in presenza degli ormoni secreti dal testicolo, i tratti genitali ancora indifferenziati e i genitali esterni si sviluppano in senso maschile
Femmina
: in assenza degli ormoni mascolinizzanti, i tratti genitali ancora indifferenziati ed i genitali esterni si sviluppano in senso femminile
i maschi non possono essere omozigoti o eterozigoti per i caratteri legati all’X
—>
la dominanza/recessività dei caratteri legati all’X è stabilita in base al fenotipo presente nelle femmine
eredità X-linked recessiva
Le femmine eterozigoti XX generalmente non mostrano il carattere —> sono portatrici
—>
i maschi affetti sono generalmente figli di madri portatrici
—>
le figlie femmine prendono X dal padre (in salute) e la X della madre (50% di essere portatrici)
esempi
daltonismo
emofilia A
= non si ferma il sangue con rischio di emorragia
distrofia muscolare di Duchenne
daltonismo
8% dei maschi; 0.4% delle femmine (omozigote)
cecità
al rosso
cecità
al verde
cecità
al blu
—> carattere autosomico dominante
distrofia muscolare di Duchenne
degenerazione
progressiva del
tessuto muscolare
perdita deambulazione
mancanza di distrofina
(proteina che lega la membrana del sarcolemma;
funzione metabolica e assorbitore dello shock traumatico
)
regole
:
quasi
solo maschi sono affetti
mai
trasmissione
maschio-maschio
le
figlie femmine di un maschio malato sono portatrici
femmine portatrici trasmettono malattia al 50% dei figli maschi
50% figlie femmine di madri portatrici saranno portatrici
femmine malate
—> lyonizzazione sbilanciata; padre malato-madre portatrice; turner
caratteri X-linked dominanti
maschi emizigoti XY mostrano il carattere
femmine eterozigoti XX mostrano il carattere
femmine omozigoti XX mostrano il carattere
—>
i maschi affetti sono generalmente figli di madri affette
le madri trasmettono la malattia a maschi e femmine
Non esiste trasmissione padre-figlio; tutte le figlie di un maschio affetto sono malate
regole
:
assenza trasmissione maschio-maschio
rapporto affetti maschi-femmine 2:1
malattia
più grave nei maschi emizigoti
figlie di padre malato sono malate
figli di padre malato sono sani
50% figli
(m e f)
di femmine malate sono malati