Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
malattie genetiche dello sviluppo 3 - Coggle Diagram
malattie genetiche dello sviluppo 3
malattie genetiche multifattoriali
singoli fattori
numero variabili di geni sparsi determini un lieve effetto fenotipico e il quadro clinico finale risulti dalla sommatoria di tutti gli effetti
il genoma sia responsabile della predisposizione alla malattia e i fattori ambientali agiscano come agenti scatenanti
elevata incidenza familiare
ereditarietà
poligenica
plurifattoriale
includono malformazioni congenite alla nascita
artrite reumatoide
diabete
ipertensione
psoriasi
spina bifida
malformazione del sistema nervoso centrale
parte del gruppo dei difetti del tubo neurale
malformazione della colonna vertebrale
esposizione verso l'esterno
tessuto nervoso spinale
meningi
causa
paralisi arti inferiori
incontinenza della vescica
ritardo psicomotorio
deformità scheletriche
non esiste cura
Può comparire in qualsiasi punto della colonna vertebrale
Nella maggior parte dei casi colpisce il tratto lombo-sacrale
3 forme
occulta
asintomatica
non coinvolge i nervi spinali
Parte terminale di alcune vertebre non è completamente chiusa
meningocele
erniazione che coinvolge le meningi
più complessa
mielomeningocele
L'erniazione coinvolge le meningi e il midollo spinale
colpisce soprattutto le femmine
Si manifesta a causa di un difetto genetico
Non è possibile individuare il fattore scatenante
possibili fattori
carenza acido folico al momento del concepimento
anomalie cromosomiche
sindrome di down
diabete della gestante
somministrazione farmaci
epilessia
convulsioni
obesità della gestante
malattie cromosomiche
Determinate da variazioni dell'assetto cromosomico
strutturali
numeriche
Conseguenza di errori dovuti alla meiosi
causa
gravi alterazioni strutturali
contenere un numero sbagliato di cromosomi
esame cariotipo
grandi alterazioni
esame della fish
piccole alterazioni
ibridazione in situ fluorescente
2 riscontri
cromosoma normale
sonda si lega al target
si illumina target
cromosoma anomalo
sonda non si lega al target
no luminescenza target
anomalie strutturali dei cromosomi
4 diverse anomalie
delezione
Perdita di un frammento di cromosoma
duplicazione
Se il frammento di cromosoma si unisce al cromosoma omologo oppure al cromatidio
inversione
Se il frammento distaccato si unisce nuovamente al cromosoma originario
ma in posizione invertita rispetto alla precedente
traslocazione
Se il frammento del cromosoma si inserisce in un altro cromosoma, non in quello omologo
sindromi e malattie strutturali
sindrome cri du chat
Il suo pianto è causato da
anomalie strutturali della laringe
anomalie del sistema nervoso
I bambini manifestano
ritardo mentale
testa più piccola
pianto
come miagolio
sindrome di wolf
Causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18 e delezione del cromosoma 14
causa ritardi motori
anomalie numeriche
può essere causata da
dalla mancata seoarazione di
2 cromosomi omologhi
cromatidi
durante la meiosi
2 tipi di meiosi
meiosi 1
1 more item...
meiosi 2
1 more item...
sindromi da numero di anomalie di cromosomi
anomalie numeriche
Possono portare a condizioni in cui il cromosoma è presente in singola copia anziché induce copia
Il numero di cromosomi è 45 invece di 46
trisomia 21
Alterazione del numero di copie di un cromosoma
cromosoma 21
embrione anomalo di cromosomi abortito spontaneamente in poche settimane
Il 20% dei concepimenti di Trisomia 21 arriva a termine
Caratterizza la sindrome di Down
segni
caratteristiche facciali
viso tondo
occhi a mandorla
bassa statura
ritardo mentale
ipotonia
difetto tono muscolare
cardiopatie congente
sindrome di klinefelter
Dovuta a una non disgiunzione meiotica ed è associata al cariotipo 47 XXY
comporta a
Sviluppo ridotto degli organi sessuali maschili
presenti alcuni caratteri secondari femminili
Associata ad una carenza di testosterone
Compensata con terapia ormonale sostitutiva
associata alla sterilità
nei maschi
lieve ritardo psicomotorio
alta statura
nelle femmine
fenotipo normale
difficoltà di concepimento
bassa statura
20% cardiopatia congenita