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AMILOIDOSI - Coggle Diagram
AMILOIDOSI
COSA SONO
FINO AD OGGI, SONO STATI CLASSIFICATI + DI 20 TIPI DI AMILOIDOSI SULLA BASE DELLE DIVERSE PROTEINE CHE FORMANO LE FIBRILLE DI AMILOIDE IN VIVO
LA FORMA + FREQUENTE E' RAPPRESENTATA DALL'AMILOIDOSI AL, SEGUITA DALL'AMILOIDOSI REATTIVA
LE AMILOIDOSI SONO ALTERAZIONI DEL METABOLISMO E DELLA CONFORMAZIONE DELLE PROTENE,
NELLE QUALI DIVERSE PROTEINE AUTOLOGHE, TRA LORO NON CORRELATE, SI AGGREGANO IN FIBRILLE CHE SI DEPOSITANO NEI TESSUTI,
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AMILOIDOSI AL
PERTANTO, NELL'AL, IL RESPONSABILE DELLA PRODUZIONE DELLA PROTEINA AMILOIDOGENICA È UN CLONE PLASMACELLULARE NEOPLASTICO.
SONO ORA DISPONIBILI NUOVI MARCATORI BIOLOGICI (TROPONINE ED NT-PROBNP) UTILI PER DEFINIRE LA DISFUNZIONE CARDIACA E LA PROGNOSI,
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IN POCHI ANNI, I PROGRESSI NELLA BIOLOGIA MOLECOLARE E NELL'IMMUNOLOGIA HANNO APPROFONDITO LE NOSTRE CONOSCENZE SULL'AMILOIDOSI AL.
L'AMILOIDOSI DA CATENE LEGGERE È LA FORMA + COMUNE DI AMILOIDOSI SISTEMICA NEI PAESI OCCIDENTALI,
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LE FIBRILLE SONO FORMATE DAL FRAMMENTO N-TERMINALE DI UNA CATENA LEGGERA IMMUNOGLOBULINICA MONOCLONALE.
LA DISPONIBILITÀ DELLA QUANTIFICAZIONE SERIATA DELLE CATENE LEGGERE LIBERE FACILITERÀ LA DETERMINAZIONE DELLA RISPOSTA EMATOLOGICA ALLA TERAPIA.
CLASSIFICAZIONE
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AMILOIDOSI REATTIVA AA
NELLE FASI AVANZATE DELLA MALATTIA I DEPOSITI DI AMILOIDE POSSONO INTERESSARE IL CUORE CON UN QUADRO DI CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA, SCOMPENSO DESTRO E ARITMIE.
L'AMILOIDOSI REATTIVA SI ASSOCIA A PATOLOGIE CARATTERIZZATE DA UNO STATO FLOGISTICO CRONICO,
QUALI LE MALATTIE AUTOIMMUNI, LE FEBBRI PERIODICHE EREDITARIE, LE INFEZIONI CRONICHE ED ALCUNI TIPI DI NEOPLASIE CARATTERIZZATE DA UNA MARCATA SECREZIONE DI CITOCHINE PRO-INFIAMMATORIE
LA SINTESI E SECREZIONE EPATICA È MEDIATA DALLE CITOCHINE PRO-INFIAMMATORIE IL-1, IL-6 E TNFΑ.
LA MANIFESTAZIONE CLINICA + COMUNE È RAPPRESENTATA DAGLI EDEMI DECLIVI CAUSATI DALLA PROTEINURIA, SPESSO IN RANGE NEFROSICO,
CHE, IN MANCANZA DI TRATTAMENTO PROGREDISCE VERSO L'INSUFFICIENZA RENALE.
È CAUSATA DALLA PERSISTENTE ELEVATA CONCENTRAZIONE DI UNA PROTEINA DELLA FASE ACUTA, LA SIERO AMILOIDE A (SAA), IL CUI FRAMMENTO AMINOTERMINALE SI DEPOSITA IN VARI ORGANI SOTTOFORMA DI FIBRILLE AMILOIDI.
A QUESTA SI ASSOCIANO SEGNI DI COINVOLGIMENTO DEL SISTEMA NERVOSO AUTONOMO CON IMPORTANTI ALTERAZIONI DELL'ALVO, SPESSO DIARROICO, E IPOTENSIONE ORTOSTATICA.
DIAGNOSI CON BIOPSIA
SE DIVERSI MEMBRI DELLA FAMIGLIA SONO AFFETTI DA PROBLEMI CARDIACI O NEUROLOGICI,
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LA MACROGLOSSIA NON È UN SINTOMO COMUNE, MA QUANDO INSORGE È UN SEGNALE DI AMILOIDOSI.
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IL MEDICO SOSPETTA L’AMILOIDOSI QUANDO IL SOGGETTO PRESENTA SINTOMI A CARICO DI MOLTEPLICI ORGANI O INSUFFICIENZA CARDIACA, RENALE O EPATICA INSPIEGATA.
GENERALMENTE SI ARRIVA ALLA DIAGNOSI ESAMINANDO UN FRAMMENTO DI GRASSO ADDOMINALE PRELEVATO CON UN AGO INSERITO NELLA PANCIA (BIOPSIA DEL GRASSO PERIOMBELICALE).
L’AMILOIDOSI TALVOLTA PUÒ RISULTARE DIFFICILE DA DIAGNOSTICARE,
PERCHÉ DETERMINA PROBLEMI MOLTO DIVERSI TRA LORO E MOLTI DI ESSI SONO CAUSATI ANCHE DA ALTRE MALATTIE
UNA VOLTA POSTA LA DIAGNOSI DI AMILOIDOSI, IL MEDICO ESEGUE ALTRI ESAMI PER STABILIRE IL TIPO DI AMILOIDOSI E PER INDIVIDUARE EVENTUALI PATOLOGIE CHE POTREBBERO AVERLA CAUSATA.
IN ALTERNATIVA, SI PUÒ ESEGUIRE UNA BIOPSIA CON PRELIEVO DI UN FRAMMENTO DI TESSUTO DA UNA PARTE DEL CORPO COLPITA DA AMILOIDOSI,
COME IL CUORE, I RENI O IL FEGATO, X ESAMINARLO AL MICROSCOPIO, SOTTOPONENDOLO A COLORAZIONI SPECIALI.