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BIOLOGIA MOLECOLARE DEI TUMORI - Coggle Diagram
BIOLOGIA MOLECOLARE DEI TUMORI
IL CANCRO
NEL CANCRO EREDITARIO SE TUTTE LE CELLULE DELL'ORGANISMO SONO PORTATRICI DELLA MUTAZIONE ABBIAMO UN AUMENTO DEL RISCHIO DI CANCRO
CIO' CHE VIENE EREDITATO NON E' LA MALATTIA MA LA PREDISPOSIZIONE
LA CANCEROGENESI E' UN PROCESSO DINAMICO CHE DESCRIVE IL PROGRESSIVO ACCUMULARSI DI QUESTE ALTERAZIONI, SIA A LIVELLO GENOTIPO CHE DI FENOTIPO
IL CANCRO E' UNA MALATTIA GENETICA E TALVOLTA E' EREDITARIO
GENI DI SUSCETTIBILITA' AL CANCRO
GENI ONCOSOPPRESSORI
CONTROLLANO LA PROLIFERAZIONE CELLULARE
IL CANCRO E' CAUSATO DA UNA MUTAZIONE INATTIVANTE IN ENTRAMBI GLI ALLELI.
SONO RESPONSABILI DELLA MAGGIOR PARTE DI SINDROMI NEOPLASTICHE EREDITARIE
GENI DI RISPOSTA AL DANNO AL DNA
RIPARANO I DANNI AL DNA
IL CANCRO E' CAUSATO DA MUTAZIONI INATTIVANTI IN ENTRAMBI GLI ALLELI
E LA PERDITA DELLA LORO FUNZIONE DETERMINA L'ACCUMULO DI MUTAZIONI IN ALTRI GENI CRUCIALI
ONCOGENI
IL CANCRO E' CAUSATO DA UNA MUTAZIONE ATTIVANTE IN 1 DEI 2 ALLELI,
SPESSO SONO COINVOLTI NEL CANCRO SPORADICO, RARAMENTE NEL CANCRO EREDITARIO
ACCELERANO LA MOLTIPLICAZIONE CELLULARE
I FATTORI CHE INFLUENZANO LA PENETRANZA DEL CANCRO SONO: I GENI MODIFICATORI, LA RISPOSTA AL DANNO DEL DNA, I CARCINOGENI (FATTORI DI RISCHIO) E I FATTORI ORMONALI/RIPRODUTTIVI
IDENTIFICAZIONE DELLE FORME EREDITARIE DI CANCRO
ES. CARCINOMA DELLA MAMMELLA E DELL'OVAIO
NONOSTANTE LA MAGGIOR PARTE DEI TUMORI CHE COLPISCONO IL SENO E L'OVAIO SIANO SPORADICI, UNA PICCOLA PARTE DI ESSI E' DOCUTA A CONDIZIONI EREDITARIE
IN QUESTA CONDIZIONE SI RISCONTRANO + CAUSE DI TUMORE NELLO STESSO RAMO DELLA FAMIGLIA E FREQUENTEMENTE ABBIAMO MUTAZIONI NEI GENI
BRCA1
E
BRCA2
NELLE DONNE CON UNA MUTAZIONE DI BCRA1 E' STATO STIMATO UN RISCHIO CUMULATIVO MEDIO A 80 ANNI, DEL 72% X IL TUMORE AL SENO E DEL 44% DEL TUMORE OVARICO
MENTRE NELLE DONNE CON UNA MUTAZIONE DI BCRA2 TALE RISCHIO E' RISULTATO RISPETTIVAMENTE NEL 69% E DEL 17%
CARATTERISTICHE DEI TUMORI EREDITARI
+GENERAZIONI COLPITE
ASSOCIAZIONI DI SPECIFICI TIPI DI CANCRO (NELLA STESSA FAMIGLIA, NELLO STESSO INDIVIDUO)
CASI MULTIPLI NELLA FAMIGLIA
ESORDIO AD UN ETA' + GIOVANE RISPETTO AI TUMORI SPORADICI