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PATOLOGIA MOLECOLARE - Coggle Diagram
PATOLOGIA MOLECOLARE
COS'E’
RICHIEDE DI ELABORARE L'EFFETTO DI UNA MUTAZIONE SULLA QUANTITA' O SULLA FUNZIONE DEL PRODOTTO GENICO
E SPIEGA PERCHE' IL CAMBIAMENTO E' O NON E' PATOGENO X OGNI PARTICOLARE TIPO CELLULARE, TESSUTO O STADIO DI SVILUPPO
E' LA SCIENZA CHE CERCA DI SPIEGARE PERCHE' UN DATO CAMBIAMENTO GENETICO DIA LUOGO A UN PARTICOLARE FENOTIPO CLINICO
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LOSS OF FUCTION MUTATION
ES. SINDROME DI WAARDENBURG E' UNA MALATTIA GENETICAMENTE ETEROGENEA DI CUI SONO STATI IDENTIFICATI MUTAZIONI IN 6 DIVERSI GENI
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SEGNI CLINICI: SORDITA' NEUROSENSORIALE / ALTERAZIONI NELLA PIGMENTAZIONE, SIA DEI CAPELLI CHE DELLA PELLE / ANOMALIE NELLO SVILUPPO ECC
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ANCHE I TIPI 2 E 4 SEGUONO UN MODELLO DI EREDITA' DOMINANTE MA POSSONO ANCHE SEGUIRE UN MODELLO GENETICO RECESSIVO IN CUI I GENI MUTATI POSSONO NASCONDERSI X DIVERSE GENERAZIONI PRIMA DI ESSERE EREDITATI
X ALCUNI PRODOTTI GENICI, IL 50% DEL LIVELLO NON E' SUFFICIENTE X LA FUNZIONE NORMALE,
E L'APLOINSUFFICIENZA PRODUCE UN FENOTIPO ANOMALO, CHE VIENE QUINDI EREDITATO IN MANIERA DOMINANTE
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AVVENGONO QUANDO MUTAZIONI PUNTIFORMI IN UN GENE PRODUCONO GLI STESSI CAMBIAMENTI PATOLOGICI DI UNA DELEZIONE