Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

DI TRUYỀN VÀ Y ĐỨC, Kiến thức cần nhớ, NOTE, _e5ece7d6-ea05-41cc-ab91…

- - - - chi phối cho các nguyên tắc khác
- - - - 2 tuần lễ mới có kq
    - - 1-2 ngày có kq
      - vd: D13S319
        
        D: DNA
        
        13: nst
        
        S: đơn nhất
        
        319: thứ tự
    - - 7 ngày để trả kq
      - giá thành rất cao
      - ứng dụng rất hay trong di truyền UT
    - - Kĩ thuật Khuếch đại gen PCR (Polymerase Chain Reaction)
        
        ứng dụng
        
        định tính
        
        định lượng
        
        giải trình tự
        
        lâm sàng
        
        XN huyết thống
        
        nếu con ruột thì phải thừa hưởng các đoạn lặp lại của bố mẹ
        
        truy tìm ra hung thủ
        
        hỏi thi???
    - - đối tượng
        
        cặp vợ chồng thường xuyên sảy thai
        
        gia đình có tiền sử con mắc bệnh di truyền
        
        người phụ nữ trên 35 tuổi
      - thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
      - nuôi trg ống nghiệm đến giai đoạn phôi 8 TB (5 ngày tuổi) (thi)
      - chọc hút 1 TB
        
        đem đi XN di truyền (XN chẩn đoán = KT Sequencing)
        
        bình thường
        
        rã đông phôi
        
        cho làm tổ trg tử cung
      - 7 TB còn lại đem đông lạnh
      - ưu điểm: chẩn đoán sớm
      - khuyết điểm: có thể bố mẹ sẽ lựa chọn giới tính của thai nhi, hiện tượng khảm tế bào lá nuôi có thể gây ảnh hưởng đến độ chính xác kết quả (sinh thiết phôi nang), Ít trung tâm IVF, nhiều phôi không phát triển tới giai đoạn phôi nang, hạn chế nguồn nghuyên liệu
      - Có thể xác định trùng HLA để ghép tế bào gốc cho con trước
    - - ưu: dễ thực hiện
      - khuyết: chẩn đoán muộn
    - - ưu: chẩn đoán sớm
      - khuyết: khó thực hiện, dễ nhiễm trùng gây sảy thai
    - - ưu: sd được các TBG máu cuống rốn
      - khuyết: chẩn đoán muộn
      - ứng dụng: điều thị bệnh di truyền cho anh chị
    - - 5.đo AFP
        
        trẻ bình thường
        
        tiết bình thường
        
        trẻ bị Down
        
        tiết ít
        
        trẻ bị dị tật ống TK
        
        tiết nhiều
      - Triple test (trong tam cá nguyệt 1,2)
        
        AFP
        
        hCG
        
        uE3
      - 7.siêu âm
        
        đo độ mờ da gáy (NT)
      - sàng lọc DNA thai nhi trg tuần hoàn mẹ (NIPT, NIPS)
  - - - ai đang thực hiện nghiên cứu và thực hiện ở đâu
      - độ tin cậy của kết quả và tính ẩn danh của người làm xét nghiệm
      - khả năng các kq thí nghiệm và ý nghĩa của chúng đối với sức khỏe, việc làm, bảo hiểm cho bệnh nhân
      - tính ẩn danh của thí nghiệm và độ bảo mật của kq
      - các ứng dụng và lợi nhuận thương mại tiềm năng
  - - - 1.nâng cao hiểu biết của chúng ta về bệnh tật và cải thiện sức khỏe
      - 2.chẩn đoán bệnh
      - 3.đánh giá nguy cơ, giảm ĐB, giảm di truyền ĐB
      - 4.nguồn năng lượng mới, nhiên liệu sinh học
      - 5.pháp y, khoa học hình sự
      - 6.nghiên cứu tiến hóa và di dân