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9. COMPLICANZE EREDITÀ MENDELIANA pt.2 - ETEROGENEITÀ ALLELICA - Coggle…
9. COMPLICANZE EREDITÀ MENDELIANA
pt.2 - ETEROGENEITÀ ALLELICA
allele = versioni diverse di una stessa sequenza
mutazioni diverse nello stesso gene causano la stessa malattia
emoglobina
:
4 catene —>
2 catene alfa + 2 catene beta
gruppo eme
necessario per legare l’ossigeno per rilasciarlo nei muscoli
esistono diversi tipi di catene globiniche che combinandosi tra loro danno origine a emoglobine diverse
pseudogene—> gene che ha perso la sua funzione
le
catene beta sono codificate dal cromosoma 11
che ha sulla superficie un gene beta
le
catene alfa sono codificate dal cromosoma 16
che ha sulla superficie 2 geni alfa
feto —> emoglobina
gower 1
;
gower 2
;
Portland
;
H
;
Barts
dopo la nascita —> emoglobina
alfa
;
beta
;
alfa2
;
delta2
;
effe
le diverse emoglobine differiscono tra loro per caratteristiche fisico-chimiche:
affinità per ossigeno
diversa solubilità
velocità di corsa
diversi fenotipi
difetti qualitativi
—> proteine diverse [
anemia falciforme
]
al posto dell’acido glutammico
, carico negativamente,
viene messo la valina
, che non ha carica
difetti quantitativi
—> riduzione/assenza di proteina [
talassemie
]
alterato rapporto fra catene alfa e beta
creandosi emoglobina aberrante
talassemia alfa
—> catene alfa ridotte o assenti
appaiamento alfa2 su alfa1 —> crossing over ineguale
!! impossibile vivere senza gene alfa
si originano generalmente da delezioni dei geni alpha dovute a crossing-over ineguale.
Su ogni cromosoma 16 sono presenti 2 copie espresse del gene alpha
talassemia beta
—> catene beta ridotte o assenti
es.
emoglobina Lepore
—> per effetto di
crossing over fra geni delta e beta
e si
ottiene il gene delta-beta
che viene trascritto in minor quantità
talassemia major
: assenza completa di geni beta [
trasfusione dipendente
]
talassemia intermedia
: ridotta espressione dei geni beta [
non trasfusione dipendente
]
talassemia minor
: ridotta sintesi dei geni beta
più comune a:
Ferrara e Rovigo —> delta del Po
Cagliari —> zona paludosa
non sono uniformemente distribuite nel mondo
in ogni popolazione si trovano un numero molto limitato di mutazioni, ma una mutazione rara in una popolazione può essere frequente in un’altra
disordini nel calendario di attivazione/disattivazione genica
malaria
l’infezione da malaria si sviluppa attraverso due fasi: nel fegato; nei globuli rossi
all’interno dei globuli rossi, i parassiti si moltiplicano e periodicamente prorompono per invadere altri globuli rossi ed altri tessuti e organi
si verificano diversi cicli di amplificazione
vantaggio dell’eterozigote
:
malattie genetiche (talassemia, anemia falciforme)
forniscono un certo grado di resistenza alla malaria creando un ambiente non ideale per la crescita del parassita
la distribuzione degli alleli mutanti per alfa e beta talassemie si sovrappone in molte regioni
esistono pazienti che come-ereditano entrambe le mutazioni