Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN binhtam@pnt.edu.vn, Kiến thức cần nhớ, Lượng giá cuối…

- - - - đa bội
      - lệch bội
        
        thể 3 nhiễm
        
        Trisomy
        
        thể đơn nhiễm
        
        Monosomy
    - - cân bằng
        
        chuyển đoạn tương hỗ
        
        đảo đoạn
        
        Không tăng giảm chất liệu di truyền - Số lượng gen không thay đổi
      - không cân bằng
        
        có hậu quả lâm sàng
        
        mất đoạn
        
        HC mèo kêu (Cri-du-chat) 46, XX/XY, 5p-
        
        nhân đoạn
        
        NST đều
        
        NST vòng
        
        NST marker
        
        Tăng/giảm VCDT
    - - tỷ lệ mắc bệnh ở nữ nhiều hơn nam
      - cây gia hệ có dạng chiều dọc, di truyền chéo
        
        bố => con gái
        
        mẹ => con trai
      - bố bệnh
        
        con trai không bệnh
        
        con gái 100% bệnh
      - mẹ bệnh (thường là dị hợp)
        
        con trai 50% bệnh
        
        con gái 50% bệnh
      - bệnh còi xương thiếu phosphate máu
        
        ĐBG PHEX trên X
        
        giảm hấp thu phosphate ở thận
        
        thiếu phosphate máu
        
        rối loạn hoạt động của tạo cốt bào
    - - bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ
      - cây gia hệ có dạng ngang, cách ngang thế hệ, di truyền chéo
      - bệnh ưa chảy máu (máu khó đông) Hemophilia A
        
        ĐBG FVIII quy định yto đống máu VIII trên NST giới tính X
        
        Gây giảm hoạt động của protein antihemophilic globulin, hoặc giảm sản xuất protein này
        
        xuất huyết nội mô
    - - cha truyền bệnh cho con trai
      - cây gia hệ dạng dọc
      - Hairy ears
      - di truyền thẳng
  - - - ĐB điểm (point)
      - ĐB missense (sai nghĩa)
      - ĐB nonsense (vô nghĩa)
      - ĐB im lặng (silent)
      - ĐB lệch khung (frameshift)
      - ĐB giảm liều (Hypomorphic)
      - ĐB tăng chức năng (gain-of-function)
    - - bệnh đơn gen
        
        liên quan 1 gen
        
        di truyền theo quy luật Menden
      - bệnh đa yto
        
        tương tác nhiều gen
        
        tương tác với môi trường
- - - - RNA không mã hóa
  - - - Sửa lỗi (<100%)
        
        Sai khác
        
        Không kéo theo hậu quả lâm sàng
        
        Đa hình
        
        Có kéo theo hậu quả lâm sàng
        
        Đột biến
  - - - Mỗi gen có một độ biểu hiện nhất định
      - Độ biểu hiện gen có thể cố định hoặc thay đổi
  - - - Đột biến gen ti thể thường chỉ truyền từ mẹ sang con
- - - - Di truyền hay không?
      - Theo quy luật nào?
      - Thế hệ tiếp theo?
    - - Cùng thế hệ thì cùng hàng
      - Chồng vẽ bên trái
      - Số thế hệ: I, II, III, IV,...
      - Số thành viên: 1, 2, 3,...
    - - Khó thu thập thông tin
      - Thông tin y khoa không đầy đủ, không chính xác
      - Độ xâm nhập không hoàn toàn?
      - Độ biểu hiện thay đổi?
    - - Quan trọng trong di truyền liên kết
      - Kết luận: trội/lặn, NST thường/NST thường/NST giới tính
        
        Ý nghĩa cho tham vấn di truyền
- - - - cây gia hệ dạng ngang, không liên tục qua các thế hệ
      - gặp ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau
      - bệnh HC hình liềm
        
        ĐBG HBB (mã hóa cho beta-glubin)
        
        thay thế acid glutamic thành valine
        
        thiếu máu
        
        Mệt mỏi, khó thở, lạnh tay chân, da tái, đau nhức
        
        đau
        
        đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể, thường xuất hiện ở xương, phổi, bụng và các khớp
  - - - cây gia hệ dạng dọc (thế hệ nào cũng mắc bệnh)
      - ở người bình thường gặp KG dị hợp tử
      - Bệnh bất sản sụn
        
        ĐBG FGFR3, trên NST 4
        
        IQ bthuong
        
        có thể sinh con bthuong?
        
        2 người bị bệnh, XS sinh con bth là 25%
        
        đồng hợp tử trội: chết sơ sinh
      - gặp ở cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau
- - - - xuất hiện đồng thời nhiều bệnh đơn gen
      - do sự mất đoạn ảnh hưởng đến nhiều gen lân cận nhau
  - - - thuộc nhóm các tiểu vệ tinh trg bộ gen người
    - - nhóm Methyl sẽ gắn lên
        
        gây nên sự Methyl hóa
        
        khi sự Methyl hóa quá nhiều
        
        dập tắt qtrinh phiên mã
        
        mRNA không được tạo ra
        
        được phiên mã nhưng quá trình xử lí từ pro mRNA bất thường
        
        protein bất thường
    - - lặp CGG (>=200)
        
        tăng methyl hóa gen FMRI
        
        ức chế sao mã của gen này
      - những người lặp lại tầm gần sát con số 200
        
        gọi là tiền ĐB
      - sự lặp lại có tính chất tích tụ
        
        người cha lặp lại 50 lần
        
        thế hệ con lặp lại khoảng 70 lần
        
        thế hệ cháu cứ tăng lên
    - - lặp CAG (>=40)