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4. CARATTERI MONOGENICI - Coggle Diagram

- - - - perché un allele è dominante?
        
        acquisizione di funzione
        
        aploinsufficienza o dominante negativo
        
        1) acquisizione di funzione
        
        patologie autosomiche dominanti
        
        acondroplasia = più comune causa di nanismo
        mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti
        
        caratteristiche
        
        fronte prominente
        
        radice del naso infossata
        
        mano e dita corte
        
        parte bassa della colonna vertebrale curvata in avanti
        
        FGFR3 gene recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3
        
        l’FGFR3 mutato segnala continuamente alla cellula un “segnale negativo” inibendo l’allungamento dell’osso
        
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        2) aploinsufficienza
        quantità di prodotto genico in presenza della mutazione in eterozigosi non è sufficiente a garantire un fenotipo normale
        
        metà dei recettori delle LDL non è sufficiente a permettere l’ingresso adeguato delle LDL nella cellula e quindi aumenta il livello di colesterolo nel sangue
        
        elevati livelli colesterolo
        
        depositi di lipidi nei tendini, pelle e arterie
        
        il gene responsabile è il recettore LDL [low density lipoprotein] gene 19
- - - - aploinsufficienza = alterazioni in funzioni geniche sensibili alla dose
        
        prodotti genici sono parte di un segnale quantitativo
        
        prodotti genici che competono tra loro per determinare uno switch metabolico / sviluppo
        
        prodotti genici che interagiscono con stechiometria fissa