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Síndrome poliglandular autoinmune - Coggle Diagram
Síndrome poliglandular autoinmune
El síndrome poliglandular autoinmune (SPA) es una rara entidad caracterizada por la asociación de por lo menos dos insuficiencias glandulares mediadas por mecanismos autoinmunes.
La clasificación inicial de este síndrome fue ampliada para describir cuatro tipos bien definidos de hipofunción glandular, desde aquellas que se presentan en la infancia (SPA tipo 1),
como las que usualmente tienen su presentación en la edad adulta (SPA tipo 2, SPA tipo 3).
Síndrome poliglandular
autoinmune (SPA) se define el raro desorden caracterizado por la coexistencia de por lo menos dos insuficiencias glandulares mediado por mecanismos inmunitarios
SPA Tipo 4
Es la asociación de dos o más enfermedades autoinmunes órgano-específicas no incluidas dentro de la categoría de los tipos 1, 2 y 3.
La determinación de
anticuerpos positivos contra glándulas tiroidea y pancreática y/o posterior aparición de deficiencia glandular
Permitiría reclasificarlos nuevamente como variantes del SPA tipo 2.
En forma similar a los tipos
Permitiría reclasificarlos nuevamente como variantes del SPA tipo 2.
Haría evidente por medio de estudios de imagen generalmente, RM.
SPA Tipo 3
Asociación entre la enfermedad tiroidea autoinmune con otras entidades mediadas por mecanismos autoinmunes, y que según la reclasificación de Betterle puede subdividirse a su vez en:
SPA tipo 3A
Enfermedad tiroidea asociada con
enfermedades endocrinológicas como la DM1, síndrome de Mirata, hipofisitis linfocitaria, neurohipofisitis o falla ovárica prematura.
SPA tipo 3B
Enfermedad tiroidea asociada a enfermedades gastrointestinales o hepáticas como anemia perniciosa o gastritis atrófica, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal crónica, hepatitis autoinmune, cirrosis biliar primaria o colangitis esclerosante.
SPA tipo 3C
Enfermedad tiroidea asociada a enfermedad de la piel o neuromuscular como el vitíligo, alopecia, miastenia gravis, esclerosis múltiple, síndrome del hombre rígido, trombocitopenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune y síndrome antifosfolípido.
SPA tipo 3D
Enfermedad tiroidea asociada a enfermedades de la colágena y vasculitis como lupus eritematoso sistémico o discoide, artritis reumatoide, artritis reactiva, esclerodermia, síndrome de Sjögren, vasculitis.
INMUNIDAD
La enfermedad glandular autoinmune afecta a individuos genéticamente susceptibles, en los cuales hay
demostración de infiltración linfo-monocitaria.
Esta afección se produce como consecuencia de la pérdida de inmunotolerancia frente a autoantígeno
El SPA, puede ser debido a uno o varios epítopes compartidos agentes ambientales
Agentes ambientales
O como un autoantígeno común presente en varios tejidos endocrinos.
Una hipótesis señala que órganos derivados de la misma capa germinal expresarían
autoantígenos específicos, que tendrían como objetivo dichos órganos diana.
Según esta teoría, el SPA tipo 2 sería resultado de afectación de capas distintas, el mesodermo (corteza adrenal) y endodermo (glándula pancreática y/o tiroidea), por dos autoantígenos diferentes o por un solo autoantígeno común a ambas capas
Los SPA se caracterizan por una etapa potencial en donde se detectan anticuerpos circulantes contra células diana pero sin alteración funcional.
posteriormente una etapa subclínica de infiltración mononuclear preferentemente linfocítica con destrucción glandular progresiva y en donde se puede encontrar alteraciones en pruebas funcionales.
sucedida por una etapa final con manifestaciones clínicas bien definidas que corrobora la
insuficiencia glandular.
Tratamiento
En los pacientes con ISR e hipoparatiroidismo concomitante durante el reemplazo esteroideo se puede presentar acentuación de la hipocalcemia
La terapia esteroidea
produce decremento en la absorción intestinal de calcio e incremento de la excreción renal del mismo
En el seguimiento de los pacientes con DM1, el
requerimiento progresivo de dosis menores de insulina hace sospechar ISR concomitante.
La ISR se trata con reemplazo esteroideo, aumentándose la dosis en periodos de estrés.
La dosis inicial recomendada de hidrocortisona 10 a 12.5 mg/m2 por día
La deficiencia de mineralocorticoide se realiza con acetato de fludrocortisona a
dosis de 0.05 a 0.2 mg/día
SPA Tipo2
Se constituye por la coexistencia de dos o más deficiencias glandulares de origen autoinmune
En las
que se encuentran afectadas la glándula suprarrenal y la glándula tiroidea
Síndrome de Schmidt
O la glándula suprarrenal y el páncreas
Síndrome
de Carpenter
Etapa preclínica con elevación de anticuerpos órgano
específicos
Afectando preferentemente al
sexo femenino sobre todo en la asociación de enfermedad de Addison y enfermedad tiroidea
La presencia de ISR se encuentra en el 89% a 100% de los pacientes, seguida de 69% a 82% de enfermedad tiroidea y 30% a 52% de DM1
Se piensa que en el SPA tipo 2 existe una predisposición de múltiples genes del cromosoma 6
Estudios iniciales relacionaron la aparición de la enfermedad con alelos B8 y DR3 del HLA.
SPA tipo 2 incompleto
Pacientes que teniendo ISR presentaban además anticuerpos anti-tiroideos y/o anticuerpos para diabetes autoinmunitaria positivos como ICA o anti-GAD65
Mostraban
también anticuerpos positivos antiadrenales con DM1
El seguimiento de los pacientes con SPA tipo 2 incompleto tanto potencial como subclínico a través de pruebas funcionales de estimulación, sería fuertemente recomendado para prevenir el brote de la enfermedad autoinmune o para otorgar un tratamiento oportuno de la deficiencia
SPA Tipo 1
También conocido como síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica
(APECED, por sus siglas en inglés) solo en un 50% de pacientes
Tres componentes principales a saber
Candidiasis mucocutánea crónica
Hipoparatiroidismo primario
Insuficiencia Renal Crónica
De forma característica, el síndrome aparece en infantes teniendo generalmente una aparición en secuencia cronológica
Iniciando con candidiasis crónica generalmente antes
de los cinco años
Se asocia a un patrón de herencia
autosómico recesivo, debido a variadas mutaciones del gen regulador autoinmune AIRE
Clínica
La infección superficial crónica por Cándida albicans está presente en casi la totalidad de los pacientes con SPA tipo1
El hipopatiroidismo generalmente es la primera
anormalidad endocrina que aparece en el SPA tipo 1
Su traducción clínica depende del grado de hipocalcemia existente, desde la fase asintomática hasta contracturas musculares paroxísticas y/o eventos
convulsivos secundarios a hipocalcemia
Componente menores del SPA
tipo 1
Hipogonadismo hipergonadotrófico afecta mayoritariamente al sexo femenino pudiendo aparecer en
un 24% a 60% en el SPA tipo 1
El desarrollo de enfermedad tiroidea autoinmune dentro del SPA tipo 1 es poco común, con una edad promedio de presentación de 20.3 años
Otros desordenes endocrinos que se pueden presentar, sin bien con mucha menor incidencia dentro
del SPA tipo 1, son la DM1