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3. TRADUZIONE: DAL GENOTIPO AL FENOTIPO - Coggle Diagram
3. TRADUZIONE: DAL GENOTIPO AL FENOTIPO
termini
caratteri
patologici
anemia falciforme
emofilia
fibrosi cistica
distrofia muscolare
infezioni
fisiologici
normali
colore degli
occhi
/
capelli
gruppo sanguigno
(carattere monogenico)
altezza
peso
QI
genotipo
: insieme dell’informazione genetica
fenotipo
: insieme delle caratteristiche.
Insieme dei caratteri osservabili di un individuo
dato da geni e ambiente
(tutto ciò che è esterno ai geni)
dai geni
:
gruppo sanguigno
sindrome di Down
caratteri
monofattoriali
/
monogenici
/
mendelliani
dall’ambiente
:
ustioni
traumi
fisici
infezioni
di patogeni particolarmente virulenti
dai geni + ambiente
:
malattie cardiovascolari
tumori
diabete
/
obesità
QI
caratteri
multifattoriali
o complessi
genetica
formale
: capire la
modalità di trasmissione
dei caratteri ereditari tra generazioni
molecolare
: (cosa va a determinare i caratteri) capire le
basi molecolari dei caratteri ereditari
correlazione genotipo-fenotipo
(caratteri monofattoriali)
trascrizione
:
il gene è formato da:
promotore
sito di inizio
5’ UTR parte non tradotta
alternanza esoni-introni
codone di stop
pre mRNA:
5’ UTR
esoni-introni
3’UTR
mRNA:
5’ UTR
esoni (splicing)
3’ UTR
maturazione
= splicing
splicing alternativo —> da un gene si originano diverse proteine
traduzione
: [RNA —> proteine]
caratteristiche del codice genetico
:
4 basi
20 amminoacidi
codone
= combinazione di 3 basi
il codice è
degenerato
= 1 codone può avere più amminoacidi
non è universale
AUG
=
codone d’inizio
, codifica per metionina
UAG, UAA, UGA
=
codoni di stop
esistono 3 possibili cornici di lettura
: viene usata quella che è in grado di dare un polipeptide di dimensioni superiori alle altre
variazioni di sequenza del DNA
:
variazioni
nei geni o elementi di regolazione
variazioni
germinali
(nei gameti —>
ereditarie
)
variazioni
somatiche
variazioni
normali
(
gruppo sanguigno
)
variazioni
deleterie
(
malattie
)
mutazioni puntiformi
(coinvolgono 1 o più nucleotidi)
sostituizioni
sinonime
(differenze che portano alla stessa proteina)
missenso
(effetto sulla proteina —> cambia la sequenza amminoacidica; effetto sul fenotipo)
non senso
(porta al codone di stop) —> trascritto viene degradato
delezione/inserzione
perdita
di nucleotidi
aggiunta
di nucleotidi:
a.
slittamento cornice di lettura
b.
senza slittamento
mutazioni frameshift
(inserzione di basi)
alterata la cornice di lettura
comparsa
prococe di
codoni di stop
—> non viene degradato
senza slittamento
: perdita / aggiunta di amminoacidi
sui siti di splicing
:
avviene un taglio, lasciando
non letto un esone
portando ad avere una
proteina diversa
e
perdita di informazione
rimane un introne che crea casualmente un codone di stop
mutazione sinonima: unisce GT e AG portando ad avere un esone più piccolo
conseguenze
:
portano alla
perdita di una sequenza codificante
/
acquisto di una sequenza non codificante
Se
viene mantenuto il frame
—> si genera una
delezione
di una parte di proteina / acquisto di amminoacido
Se
non
viene mantenuto il frame: si genera
scorrimento* di cornice