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L’espressione genica: dal DNA alle proteine - Coggle Diagram
L’espressione genica: dal DNA alle proteine
l’informazione genetica passa dal DNA, all’RNA e alle proteine tramite molecole adattatrici: i
tRNA
RNA
è un polinucleotide simile al DNA, con tre differenze
ha l’uracile al posto della timina
è a unico filamento
contiene lo zucchero ribosio
diverse classi di RNA
RNA messaggero (mRNA)
RNA transfer (tRNA)
RNA ribosomiale (rRNA)
trascrizione
tre fasi
allungamento
terminazione
inizio
richiede un promotore (primer), a cui si lega la RNA
polimerasi grazie all’intervento di proteine regolatrici, dette fattori di trascrizione
Il primo prodotto della trascrizione è detto trascritto primario
processo attraverso il quale si forma una molecola di RNA a partire da uno stampo di DNA
mutazioni
Una mutazione può causare la perdita di funzione di una proteina o l'acquisto di funzione diversa
tre categorie
mutazioni puntiformi
possono essere
di senso
di non senso
silenti
non non ha effetti sul fenotipo
per scorrimento della finestra di lettura
coinvolgono una singola coppia di basi
mutazioni cromosomiche
alterazioni di un segmento di DNA
interi cromosomi possono rompersi e poi riunirsi in modo errato
possono essere per
duplicazione
delezione
inversione
traslocazione cromosomica
mutazioni del cariotipo
sono caratterizzate da un numero anomalo di cromosomi
causano patologie gravi come la sindrome di Patau o condizioni particolari come la sindrome di Down
possono essere
spontanee, se i cambiamenti nel DNA non provengono da cause esterne
indotte, se sono provocate da un fattore esterno, definito agente mutageno
le sostanze che provocano mutazioni, i mutageni, possono essere sia prodotte dall’essere umano, quindi artificiali, sia naturali
possono causare malattie genetiche
Spesso l’insorgenza di una patologia è un evento multifattoriale, dovuto all’interazione tra geni e ambiente
rappresentano anche il presupposto dell’evoluzione