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malattie genetiche dello sviluppo - Coggle Diagram
malattie genetiche dello sviluppo
classificazione
la cellula viene modificata a ogni generazione da molti processi
responsabili della variante genetica
cioè della presenza di varianti di uno stesso gene all'interno di una specie
sono alleli
le due forme alterative dello stesso gene
su ciascun cromosoma omologo
per lo stesso gene
gli organismi possono essere
omozigoti
due alleli identici
eterozigoti
due alleli diversi
la variabilità genetica è molto vantaggiosa
fornisce la possibilità di adattarsi
ad eventuali modifiche ambientali
nella specie umana solo poche varianti si traducono in malattia
alcune varianti sono letali
impediscono lo sviluppo del feto
causa aborti spontanei
le malattie genetiche sono dovute ad una o più anomalie del patrimonio genetico
mutazioni dei geni
alterazioni dei cromosomi
2 tipi
ereditarie
trasmessi dai genitori
congenite
disordine genetico che si instaura nel feto
no ereditarie
modifica del patrimonio genetico
mutazione geniche
alterazioni cromosomiche
alterazioni somatiche
mutazioni ed alterazioni
mutazioni geniche
monofattoriali e multifattoriali
malattie
monofattoriali
alterazioni del singolo gene
definite mendeliane
multifattoriali
fattori che interessano più geni
determinate da
mutazioni con ruolo parziale
combinazione di fattori genetici
ruoli ambientali
alterazioni cromosomiche
possono riguardare la struttura o il numero di cromosomi
2 tipi
malattie su base cromosomica
determinate da variazioni di struttura dei cromosomi
delezione
inversione
duplicazione
traslocazione
malattie su base genomica
causate dalla variazione di numero dei cromosomi in seguito alla mancata disgiunzione della meiosi
le alterazioni somatiche
alterazioni genetiche che riguardano le cellule somatiche
no ereditarie
responsabili di malformazioni congenite
mutazioni spontanee e indotte
spontanee
sono prodotte da errori nei processi
duplicazione del DNA
trascrizione del messaggio
fattori chimici endogeni
indotte
provocate da agenti chimici o fisici esterni alla cellula
definiti
mutageni
modificano la struttura delle basi azotate
impedendo il corretto appaiamento
determinando la formazione di molecole alterate
mutageni
fisici
es. radiazioni ionizzati, raggi X
rottura al singolo o ambedue filamento di DNA
e legami crociati tra le varie molecole di DNA o tra DNA e proteine
chimici
possono avere un differente meccanismo d'azione
si sostituiscono alle basi del DNA
si legano alle basi del DNA o si intercalano
sviluppo genetica umana
3 livelli
genetica classica
si basa sull'analisi degli alberi genialogici e dei meccanismi ereditari
consente interventi di prevenzione primaria
genetica molecolare
individuare geni anormali
per eseguire
diagnosi prenatali
predizioni che il feto erediti geni patologici dai genitori
southern blotting
evideniza le correlazioni tra specifiche regioni cromosomiche della malattia
citogenetica
analisi delle anormalità cromosomiche
e procede verso lo studio del cariotipo
una rappresentazione grafica dei cromosomi in una cellula
numerati o ordinati in ordine decrescente
ricordiamo Homo sapiens
tutte le cellule somatiche
possiedono 46 cromosomi
diploidi
cellule sessali
apploidi
23 cromosomi
uomini e donne hanno lo stesso numero di cromosomi
22 coppie uguali
1 coppia diversa
maschio
XY
donne
XX
la genetica clinica
il genetista è una figura attiva in tutto il processo clinico
storia familiare è il punto di partenza per una corretta diagnosi
tendenza familiare
per indicare una elevata incidenza familiare di una patologia
per la quale non si ha certezza di trasmissione ereditaria
es. malattie congenite del cuore, diabete, ipertensione
consulenza genetica
processo comunicativo per informare le famiglie
che hanno una malattia genetica
completa informazione sulla loro condizione
per aiutare le persone a fare scelte responsabili
per i rischi riproduttivi
eseguita in vari momenti
preconcezionale
eseguita da una coppia rischio
valutazione rischi sulla procreazione
prenatale
eseguita nelle prime fasi della gestazione
per identificare alterazioni o anomalie genetiche nel feto
postnatale
eseguita in età pediatrica o adulta
per valutare le caratteristiche della malattia
eventuale terapia
rischio ricorrenza della malattia