Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

BẤT THƯỜNG NST nphuongthao@pnt.edu.vn, _50b48c6b-2eb8-4416-a0c5…

- - - - Khả năng trả kết quả lâu hơn các pp khác
        
        Do phải nuôi cấy
        
        Gây khó khăn trong chẩn đoán trước sinh
- - - - nhanh kết quả có trong 48h
      - chi phí thấp
      - xác định đúng bất thường mong muốn
      - có thể phân biệt được nguồn gốc di truyền
      - FISH có thể chẩn đoán khảm
    - - hạn chế chẩn đoán
  - - - bất thường cấu trúc 0.1Mb
      - không phải nuôi cấy
      - Không nhất thiết lấy máu, chỉ cần lấy mô (niêm mạc má)
    - - chi phí cao
      - không phát hiện chuyển đoạn cân bằng
      - không phát hiện khảm
      - có 1 số bất thường không giải thích được
- - - - sự thụ tinh của các giao tử bất thường
      - sự phân chia bất thường của hợp tử
      - sự xâm nhập của TB cực vào trứng đã thụ tinh
    - - hầu hết sẩy thai tự nhiên
      - TB gan có 1 số TB tam bội hoặc tứ bội
      - sống sót ở ĐV và TV (thể khảm)
      - thể khảm
        
        46, XX/69, XXY
        
        46, XX/69, XXY
        
        46, XY/ 69, XXY
        
        46, XY/ 69, XYY
      - tam bội
        
        tần suất
        
        1-2% có thai lâm sàng (Jacob 1978)
        
        sẩy thai tự nhiên do bất thường NST 20% (Niebuhr 1974)
        
        sinh sống 1/10.000
        
        bất thường thai
        
        hở đốt sống TK
        
        bất thường chi
        
        Tật dính ngón
        
        thoát vị rốn
        
        chậm tăng trưởng
        
        thiểu ối
        
        bất thường bánh nhau
        
        nhau thai hóa nước
  - - - rối loạn chức năng tuyến giáp
      - nhiễm phóng xạ
      - bố mẹ lớn tuổi
        
        mẹ
        
        rối loạn NST thường (NST 21)
        
        cha
        
        rối loạn NST giới tính
        
        Tinh trùng trải qua nhiều quá trình nguyên phân dẫn đến giảm các enzyme chống oxy hóa trong quá trình sửa chữa tinh trùng
        
        Tăng nguy cơ sinh còn đột biến gen FGFR2, FGFR3, RET
        
        Tần suất tuổi cha > 40 sinh con bị đột biến gen trội: 0,5%
        
        Loạn sản sụn (Achondroplasia), Apert syndrome, Crouzon syndronme, Bứu Wilms, xương thủy tinh
      - cơ chế
        
        không phân ly NST trong GP
        
        không phân ly NST trong NP
        
        thể khảm
        
        Lần phân cắt thứ I của hợp tử
        
        45/47
        
        Lần phân cắt thứ II của hợp tử
        
        45/46/47
        
        thất lạc NST ở kỳ sau
- - - - cơ thể thấp bé, trí tuệ kém phát triển
    - - sọ
        
        thóp đóng sớm
      - mặt
        
        bất sản xương hàm dưới
      - dị tật bẩm sinh tim
        
        thông liên thất
        
        ĐMC cưỡi ngựa
    - - dị dạng cơ quan sinh dục ngoài
      - rối loạn chức năng tuyến sinh dục, vô sinh
  - - - các rối loạn như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
        
        tham gia vào quá trình phân bào tiếp theo
        
        có thể có con
    - - các rối loạn như NST không tâm, NST vòng, NST 2 tâm
        
        không tham gia vào quá trình phân bào tiếp theo
        
        vô sinh
  - - - size = 0.8 Mb
    - - mất đoạn 22q11.2
      - size = 1.5 - 3 Mb
      - thường gây bất thường tim, dị dạng tim bẩm sinh
      - 5-10% do di truyền, còn lại do ĐB mới (de novo)
      - tần suất:1/4000
      - Bệnh nhân có 50% khả năng truyền allelle bệnh cho con
      - Chậm phát triển tâm thần nhẹ, IQ=70-90
      - Bất thường vùng đầu mặt
      - Rối loạn phát triển xương
      - Rối loạn miễn dịch nặng do lympho T bất thường, dễ bị nhiễm trùng
      - Khiếm khuyết hormone tăng trưởng
      - Hạ calci máu (50%)
    - - mất đoạn Yq11.2
      - size = 3.5 Mb
      - nam bthuong, nhưng xét nghiệm k có tinh trùng
      - xét nghiệm karyotype vẫn ra 46 XY
    - - mất đoạn 7q11.23
      - hay gặp trên bất thường tim
    - - 2 nhánh ngắn dính lại với nhau
      - 2 nhánh dài dính lại với nhau
      - NST chỉ có 1 nhánh dài hay ngắn
      - hay gặp ở NST X
      - hội chứng Turner với Isochromosome X
        
        46, X, i(Xq)
        
        triệu chứng lâm sàng tương tự hội chứng Turner
    - - chuyển đoạn hòa nhập tâm
      - người mang NST chuyển đoạn hòa nhập tâm
        
        bộ NST 45
        
        thường có KH bình thường (nhánh ngắn của NST tâm đầu không chứa các gen quan trọng)
        
        có khả năng sinh con bất thường (vì có thể tạo ra 1 số giao tử bất thường)
        
        chuyển đoạn hòa nhập tâm là 1 dạng rối loạn cấu trúc NST thường gặp nhất
    - - chuyển đoạn cân bằng
      - Số lượng NST không thay đổi (vẫn 46 NST)
      - Tổng số chất liệu di truyền của 2NST mới được tạo thành không bị mất đi mà chỉ chuyển vị trí cho nhau
      - Tế bào và cơ thể mang 2NST chuyển đoạn cho nhau ở trạng thái cân bằng
      - Thay đổi về kiểu hình không quan sát được
      - Trừ trường hợp điểm cắt vào điểm ảnh hưởng của gen
    - - Trẻ mới sinh có tiếng khóc như mèo kêu do bị dạng thanh quản
      - Tiếng mèo kêu giảm dần rồi mất hẳn khi trẻ được 6 tháng tuổi
      - Đa số trẻ chết ở thời kỳ sơ sinh: một số ca sống đến tuổi trưởng thành nhưng chậm phát triển tâm thần vận động
      - Karyotype: 46, XX, 5p-
      - lâm sàng
    - - liên quan các trường hợp bị nhiễm xạ
    - - cá thể nhận 2 NST hay 2 đoạn NST chỉ từ cha hay mẹ
      - chiếm 20-30% các trường hợp UPD: hội chứng Prader-Willi (dư từ mẹ) và Angelman (dư từ bố)
      - cô đề cập NST 15
    - - hay gặp trg bệnh tạo xương bất toàn (type III)
- - - - 3-4% thể khảm
      - 1% do chuyển đoạn
      - lâm sàng
        
        giảm trương lực cơ
        
        chậm đi, chậm bò, chậm đứng
        
        chậm phát triển tâm thần
        
        IQ 25->50
        
        cơ quan sinh dục kém phát triển, nhưng vẫn có sinh sản
        
        dị tật bẩm sinh tim và ống tiêu hóa
        
        hẹp tá tràng
        
        rãnh khỉ ở 1 bên hoặc 2 bên lòng bàn tay
        
        tăng nguy cơ UT máu và Alzheimer: 15%, 25%
        
        tuổi thọ trung bình 60 tuổi
        
        suy giảm miễn dịch
        
        Thiểu sản đốt 2 ngón 5
    - - câu chuyện của Tykesia
        
        trisomy 13 sống 15 tháng tuổi
        
        vui vẻ, tò mò
        
        có thể ngồi, nhưng không thể bò
        
        nhược cơ rất nặng
        
        có 20 cơn động kinh/ngày
        
        ăn uống khó do trào ngược dạ dày
        
        đã mổ sứt môi chẻ vòm và thoát vị hoành
        
        bất thường tim
        
        Bất thường não
        
        Túi não chia 2 bán cầu đại não
        
        Bất thường là chỉ có một mắt
        
        Câu chuyện của BIN
        
        BS siêu âm phát hiện thai 18 tuần có 1 số bất thường
        
        Xương hàm dưới nhỏ
        
        Bất thường não
        
        Bàn tay luôn ở tư thế nắm chặt
        
        Cha mẹ bé được tham vấn xét nghiệm ối để chẩn đoán
        
        Kết quả xét nghiệm ối
        
        Cha mẹ được tham vấn và lựa chọn tiếp tục theo dõi thai kì
        
        Siêu âm tuần thứ 26
        
        Bất thường tim
        
        Bất thường hệ tiêu hóa
        
        Thai chậm tăng trưởng nặng
        
        Sanh non lúc thai 36 tuần
        
        Sống sau sanh 22 ngày
    - - sống sót <1 tuổi
      - sống lâu nhất 21 tuổi
    - - câu chuyện của T.
        
        tầm vóc cao, hơi gầy
        
        có 2 bằng ĐH
        
        công nghệ thông tin
        
        kinh tế
        
        lập gia đình 2 năm không có con
        
        xét nghiệm tinh dịch đồ
        
        vô tinh
        
        xét nghiệm di truyền
      - điều trị
        
        hormone thay thế
        
        phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát
        
        tự tin
        
        tăng libido
        
        tăng mật độ xương
        
        có con
      - thiếu Testosterone, hầu hết chức năng khác điều bình thường
    - - Henri Turner mô tả đặc điểm phụ nữ 15-23 tuổi
        
        lùn, nếp gấp sau gáy dày
        
        vô kinh nguyên phát
        
        không phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát
      - biểu hiện
        
        vô kinh nguyên phát
        
        thiểu sản và kém chức năng buồng trứng
        
        móng tay mềm, lồi
        
        cổ rộng
        
        chân vòng kiềng
        
        tầm vóc thấp
        
        xương bàn tay, xương bàn chân thứ tư ngắn
        
        Bất thường tim (hẹp eo ĐM chủ)
        
        Nếp gấp da gáy dày
        
        Bất thường phù nang bạch huyết vùng gáy, vùng mu bàn chân
        
        Diễn tiến sớm
        
        Phù thai
      - điều trị
        
        hormone tăng trưởng
        
        phát triển chiều cao
        
        hormone estrogen và progesterone
        
        phát triển sinh dục thứ phát
        
        giúp giảm loãng xương (điều trị đến giai đoạn mãn kinh)
        
        có con: 2-5% (trg trường hợp thể khảm)
      - Tại sao 45XO lại gây bệnh Turner??
    - - 47, XXX
      - hình dáng cao
      - kinh không đều
      - có thể có chậm phát triển nhẹ so với anh chị em
      - phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường
- - - - 2005
        
        Sherman - 95% do lỗi giảm phân từ trứng hoặc tinh trùng
      - Antonarakis - 94% lỗi từ noãn
- - - - Thể đa
        (Polysomy: 2n + 2; 2n + 3, ...)
        
        ít gặp
      - Trisomy 13, 18, 21 chiếm 9% sảy thai
      - Trisomy 16, Turner chiếm 50% sảy thai
      - 95% trẻ bị rối loạn NST trisomy 13, 18, 21 và giới tính
- - - - Hội chứng Down
        
        Hội chứng Klinefelter
        47, XXY
        
        Tần suất: 1/500 nam
        
        Không phân ly trong quá trình giảm phân 50% từ cha
        
        47, XXY
        
        48, XXXY
        
        49, XXXXY
        
        Nguyên nhân gây vô sinh do di truyền thường gặp nhất
        
        Các biến thể của Klinefelter
        
        Tần suất: 1/18.000 - 1/10.000
        
        Thường đi kèm với các bất thường khác, chậm phát triển, rối loạn tâm thần hơn so với Klinefelter
        
        Giảm 10 - 15 IQ cho mỗi NST X
        
        Nhược cơ, dễ hen suyễn, bất thường cột sống, động kinh, răng
        
        Tần suất: 1/920
        
        Nguyên nhân
        
        Tuổi mẹ cao
        
        Tuổi bố: không liên quan
        
        Bố mẹ bị nhiễm phóng xạ
      - Tần suất: 1/5000
      - Đa số các trường hợp bệnh nhân Turner ở thể khảm
        45, X/47, XXX (có con bình thường, mãn kinh sớm)
        45, X/46, XX/47, XXX (có con bình thường, mãn kinh sớm)
        45, X/46, XY (cơ quan sinh dục ngoài không xác định nam nữ hoặc biểu hiện cơ quan sinh dục ngoài là nam bình thường)