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5. EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA - Coggle Diagram
5. EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA
autosomica
= il gene si trova sugli autosomi
recessiva
= si manifesta solo negli omozigoti per l’allele che lo determina
a = allele malattia
—> essendo un carattere recessivo perché si mostri il fenotipo bisogna che l’allele a sia in omozigosi; chiamato mostra il fenotipo malattia ha genotipo aa
caratteristiche
individui affetti sono omozigoti aa
a volte un solo affetto per famiglia
entrambi i genitori di un affetto sono portatori sani
la trasmissione non dipende dal sesso
più è rara la malattia, più è probabile che l’individuo affetto sia figlio di genitori consanguinei tra loro
esempi:
fibrosi cistica
:
secrezione densa di ghiandole esocrine
, presentano
ridotta fertilità
—> dato dal
gene CF
che codifica per un canale del cloro che non funziona
se a= allele malattia è raro —> probabile che i due genitori siano consanguinei
La consanguineità è potenziale fattore di rischio per le malattie autosomiche recessive;
ogni individuo è portatore di circa 20 mutazioni patologiche
differenze e somiglianze tre eredità
dominante:
carattere negli eterozigoti e omozigoti
entrambi i sessi sono colpiti con ugual frequenza
rischio di malattia per figli di genitori affetti è 50%
trasmissione verticale
recessiva
:
carattere solo negli omozigoti
entrambi i sessi sono colpiti con ugual frequenza
rischio di malattia per i figli di genitori affetti è basso
trasmissione orizzontale
anche il locus AB0 è autosomico
classificazione del sangue: esperimenti Landsteiner
preso il sangue, dopo averlo separato in plasma (con anticorpi) e siero
gruppo A
: hai antigeni A e anticorpi B
gruppo AB
: antigeni AB e nessun anticorpo
gruppo 0
: non ho antigeni A e B, anticorpi AB
gruppo B
: antigeni B e anticorpi A
come mai gli individui presentano anticorpi per antigeni che non hanno?
gli antigeni A e B sono prodotti anche da piante e microorganismi con cui siamo venuti a contatto e per i quali abbiamo sviluppato anticorpi
3 alleli = 6 genotipi possibili
AA
BB
AB
A0
B0
00
la differenza tra alleli può portare 4 mutazioni missenso
differenze alleli 0 e A B porta ad una mutazione frameshift
Se la proteina A e a sono funzionali e riconoscibili —> Aa [allele AB gruppo AB0]
Se a non viene prodotta —> A [allele 0 gruppo AB0]