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LE MUTAZIONI - Coggle Diagram
LE MUTAZIONI
la
mutazione
è qualsiasi modifica del
patrimonio genetico
di una cellula
Quando?
durante la duplicazione del DNA
Qual'è la causa?
errori della duplicazione del DNA
radiazioni
Quali sono?
mutazioni genetiche
sono quelle che riguardano modificazioni di un singolo gene, o di pochi geni
mutazioni cromosomiche
interessano interi tratti di DNA del cromosoma
mutazioni genomiche
es.
Sindrome di Down
trisoma 21
il cromosoma 21 è presente in triplice
alterano il numero dei cromosomi nel nucleo di ogni cellula, aumentandolo o diminuendolo
coinvolgono caratteri
recessivi
emofilia
colpisce maggiormente maschi
XX
sano
Xx
sano ma portatore
xx
malato
daltonismo/acromatopia
X
talassemia (o anemia mediterranea)
emoglobina difettosa nel DNA
fibrosi cistica
allele difettoso nel DNA